313例发育异常与1882例生殖异常患者染色体核型分析

摘要

目的:
　　本研究通过对聊城市人民医院就诊的发育异常及生殖异常患者进行外周血染色体核型分析，探寻患者的发育及生殖异常与自身染色体之间的关系，针对存在的问题来寻找解决的策略，减轻家庭和社会负担，提高国民素质。
　　方法:
　　选取2012年1月2015年12月在山东省聊城市人民医院进行门诊咨询及染色体分析检查的发育异常及生殖异常患者2195例。包括发育异常患者313例，其中男性190例，女性123例;不良孕产史患者1520例，其中男性749例，女性771例;不孕不育患者287例，其中男性148例，女性139例;男性无精弱精症患者60例;女性原发性闭经患者15例。
　　采用染色体G显带技术对2195例患者进行人类外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。
　　结果:
　　2195例遗传咨询患者的G显带外周血染色体核型分析显示，共检出343例染色体核型异常，异常核型检出率为15.63％(343/2195)。其中发育异常患者313例，174例检出染色体核型异常，异常核型检出率为55.59％(174/313);不良孕产史患者1520例，72例检出染色体核型异常，异常核型检出率为4.74％(72/1520);不孕不育患者287例，71例检出染色体核型异常，异常核型检出率为24.74％(71/287);无精弱精症患者60例，21例检出染色体核型异常，异常核型检出率为35％(21/60);原发性闭经患者15例，其中有5例被检出染色体核型异常，异常核型的比率占33.33％(5/15)。343例染色体异常核型中，常染色体异常为208例，异常核型检出率为60.64％(208/343);性染色体异常为35例，异常核型检出率为10.21％(35/343);染色体多态性核型为100例，异常核型检出率为29.15％(100/343)。
　　结论:
　　1.发育异常及生殖异常患者的染色体异常核型检出率高于普通人群。
　　2.21三体是最常见的染色体数目异常核型。平衡易位在染色体结构畸变中所占比例最大。
　　3.克氏综合征是最常见的性染色体病。
　　4.染色体多态变异中，大Y和小Y有可能引起发育异常、男性不育、反复流产及胚胎停育等。1号、9号、16号染色体异染色质区长度的增加可能与发育异常、不良妊娠等情况有关。D/G组短臂随体区异常有可能引起发育异常、不良孕产、不孕不育等。
　　5.随着高通量测序技术的快速发展，通过高通量测序技术进行染色体异常检测是未来的发展方向。

目录

声明

摘要

符号说明

前言

资料与方法

1．研究对象

2．人外周血细胞培养及染色体核型制备方法

3．仪器设备及软件的使用

4．常用实验试剂的配制

结果

1．染色体异常核型检出情况

2．发育异常患者染色体异常核型的情况分析

3．不良孕产患者中染色体异常核型的情况分析

4．不孕不育患者染色体异常核型的情况分析

5．无精弱精症患者染色体异常核型的情况分析

6．原发性闭经患者染色体异常核型的情况分析

7．常染色体异常核型情况分析

8．性染色体异常核型情况分析

9．染色体多态性核型情况分析

讨论

结论

参考文献

综述

致谢

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