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摘要
第1章绪论
1．1研究背景、目的和意义
1．1．1研究背景
1．1．2研究目的和意义
1．2相关背景知识
1．2．1基本概念和术语
1．2．2基因组测序研究进展
1．3研究现状
1．3．1双序列比对算法的研究现状
1．3．2基因组结构变异预测的研究现状
1．3．3结构变异预测存在的主要问题
1．4本文的主要研究内容、创新点及章节安排
1．4．1本文的主要研究内容
1．4．2本文的创新点
1．4．3本文的章节安排
2．1引言
2．2双序列比对问题算法进展
2．2．2 Needleman-Wunsch算法和Smith-Waterman算法
2．3 DNA双序列全局比对算法的改进
2．3．1基于莱温斯坦距离的动态空位罚分策略
2．3．2一种新的序列全局比对逆推策略
2．3．3得分矩阵单元格计算方法的改进
2．4实验结果及分析
2．4．1模拟数据实验结果及分析
2．4．2真实生物数据实验结果及分析
2．5本章小结
第3章InDel预测与分析算法
3．1引言
3．2 InDel及其预测方法介绍
3．2．1插入变异和缺失变异
3．2．2 InDel预测方法介绍
3．3高通量测序原始数据的质控与预处理
3．3．1原始数据质控
3．3．2数据预处理
3．4 Indel预测与分析综合算法
3．4．1 InDel预测的相关概念和定义
3．4．2基于Split Read的InDel预测算法
3．4．3均聚物序列内InDel预测结果的修正
3．4．4编码区InDel及移码突变的预测方法
3．4．5 InDel的纯合性和杂合性分析方法
3．4．6 InDel中短串联重复的预测方法
3．4．7 Indel预测与分析综合算法描述
3．5实验结果及分析
3．5．1基因组变异预测算法的常用评价指标
3．5．2模拟数据实验结果及分析
3．5．3真实生物数据实验结果及分析
3．6本章小结
第4章基于双末端测序数据的结构变异预测算法
4．1引言
4．2结构变异及其预测方法介绍
4．3基于不一致读片段对和拆分读片段的结构变异预测算法
4．3．1相关定义及预测算法的主要思想
4．3．2插入变异的预测算法
4．3．3缺失变异的预测算法
4．3．4倒位变异的预测算法
4．3．5染色体内易位和染色体间易位的预测算法
4．3．6预测结果中假阳性结构变异的过滤
4．3．7结构变异预测算法SVDS的流程描述
4．4实验结果及分析
4．4．1模拟数据实验结果及分析
4．4．2真实生物数据实验结果及分析
4．5本章小结
第5章基于隐马尔科夫模型的拷贝数变异预测算法
5．1引言
5．2隐马尔科夫模型
5．2．1隐马尔科夫模型的数学描述
5．2．2 Baum-Welch算法
5．2．3 Viterbi算法
5．3基于隐马尔科夫模型的拷贝数变异预测算法
5．3．1 Read深度信号的统计
5．3．2测序数据中的GC偏好性及其校正
5．3．3比对率及其对read深度的影响
5．3．4构建基于隐马尔科夫模型的拷贝数变异预测算法
5．3．5 CNV预测结果的优化和假阳性变异的过滤
5．4实验结果及分析
5．4．1模拟数据实验结果及分析
5．4．2真实生物数据实验结果及分析
5．5本章小结
6．1本文总结
6．2研究展望
参考文献
致谢
攻读学位期间发表的学术论文
攻读学位期间参与科研项目情况
外文论文
