应用SNaPshot方法研究高度近视患者的单核苷酸多态性

摘要

目的：通过研究高度近视患者单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphisms，SNP)，揭示高度近视发生发展的分子机制，为高度近视的预防和治疗提供科学依据。
　　 方法：应用Illumina公司610-Quad Bead Chips对100例高度近视患者和80例正常人进行全基因组扫描，统计分析后筛选出较少数量的阳性SNP。采用更大样本的病例一对照样本人群，采用SnaPshot法检测506例高度近视患者和991名正常健康者SNP的基因型。根据样本所得各SNP基因型，计算其基因型与等位基因的频率；采用卡方检验比较病例-对照组之间基因型与等位基因频率分布的差异。结合两个阶段的结果进行分析，最终得出与高度近视相关的SNP位点。
　　 结果：6个SNP位点的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其中rs1943049、rs7035322两个位点的基因型频率和等位基因频率在高度近视组和对照组间的差别具有统计学意义(P<0.05)。rs934857、rs1105191、rs10811299和rs7933853位点的基因型及等位基因频率在高度近视组和对照组间无统计学意义(P>0.05)。
　　 结论:rs7035322位点单核苷酸多态性与高度近视易感性相关。