TLR2和TLR4基因多态性与中国汉族人群真菌性角膜炎的相关性研究

摘要

目的:探讨TLR2和TLR4基因多态性与中国汉族人群真菌性角膜炎是否相关。
　　 方法:选取2010年1月至2012年11月就诊于我院的真菌性角膜炎患者109例（病例组）和160例健康人（对照组），分别选择TLR2基因的rs3840097、rs3804099、rs2083287、rs1898830及TLR4基因的rs45478793、rs10983755和rs1927914七个多态性位点，采用PCR产物直接测序法对这七个位点进行基因分型，检测其基因型及等位基因频率，比较不同基因型在病例组和正常对照组的分布差异，分析中国汉族人群真菌性角膜炎与TLR2、TLR4基因的多态性是否相关。
　　 结果:在中国汉族人群TLR4基因中，病例组rs10983755位点突变型等位基因（A等位基因）频率明显高于对照组(32.11％(:)22.19％，P=0.01)，A等位基因构成的AA+AG基因型在病例组中频率明显高于对照组(54.13％(:)36.25％，P=0.004)，且使真菌性角膜炎的发病风险增加2.075倍(OR=2.075，95％CI=1.264-3.407)。单倍型分析显示，包含rs10983755突变型A等位基因的单体型在病例组中频率明显高于对照组，与真菌性角膜炎的发病密切相关(32.1％(:)20.9％，P=0.003)。TLR2基因各位点基因型及等位基因频率在病例组及对照组中无明显差异(P＞0.05)。
　　 结论:TLR4基因的rs10983755位点多态性与中国汉族人群真菌性角膜炎的发病密切相关，而TLR2基因的各位点多态性与中国汉族人群真菌性角膜炎的发病无明显相关性。

目录

摘要

引言

第1章 材料与方法

1．1 实验材料

1．1．1 实验对象

1．1．2 实验主要仪器与设备

1．1．3 实验主要试剂及耗材

1．2 实验方法

1．2．1 外周血DNA提取

1．2．2 Total DNA含量及纯度测定

1．2．3 聚合酶链式反应(PCR)

1．2．4 琼脂糖凝胶电泳

1．2．5 目的片段DNA测序

1．2．6 序列的比对分析

1．2．7 统计学分析

第2章 结果

2．1 SNP位点Hardy—Weinberg平衡检验

2．2 真菌性角膜炎病例组和对照组等位基因及基因型频率

2．3 真菌性角膜炎患者轻度、中度、重度组等位基因及基因型频率

2．4 真菌性角膜炎病例组和对照组单倍型分析

第3章 讨论

结论

参考文献

综述

攻读学位期间的研究成果

附图

致谢

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