卵泡刺激素受体启动子-29位点的基因突变与卵巢反应性的关系

摘要

目的通过检测接受体外受精-胚胎移植(In vitro fertilization and embryotransfer， IVF-ET)治疗的患者外周血白细胞上卵泡刺激素受体(Follicle-stimulating Hormone Receptor，FSHR)启动子-29位点的基因型，探讨该位点基因突变后表达改变与IVF-ET中患者卵巢反应性的关系。
　　方法本研究根据在IVF-ET治疗周期中，患者在接受控制性超促排卵(Controlledovarian hyperstimulation，COH)时卵巢对药物的反应性，将85例患者分为三组，其中卵巢高反应组20例，卵巢反应正常组46例，卵巢低反应组19例。采用聚合酶链式反应-限制性长度多态性技术(Polymerase chain reaction-restriction fragmentlength.polymorphism，PCR-RFLP)来测定患者白细胞上FSHR启动子-29位点的基因型，并分析其与患者卵巢反应性的关系。
　　结果①卵巢低反应组FSHR启动子-29位点G→A突变率为42.10％，卵巢反应正常组的基因突变率为10.87％，卵巢高反应组的基因突变率为10％。
　　②卵巢低反应组的基因突变率均高于卵巢反应正常组及高反应组(P＜0.05);卵巢反应正常组和高反应组的基因突变率比较无显著性差异(P＞0.05)。
　　③卵巢低反应组HCG日雌二醇(estradiol，E2)值及获卵数均低于其他两组(P＜0.05);卵巢反应正常组HCG日E2值及获卵数均低于卵巢高反应组(P＜0.05)。
　　结论外周血白细胞FSHR启动子-29位点G→A基因突变可能与卵巢反应性不良有关，测定该位点的基因型对预测卵巢的反应性有一定的意义。