RAAS相关基因多态性与原发性高血压相关性的研究

摘要

目的：研究肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin–angiotensin–aldosterone system，RAAS）中三个相关基因血管紧张素Ⅰ型受体(AT1R)基因A1166C、血管紧张素原（AGT）基因M235T及醛固酮合成酶(CYP11B2)基因C-355T多态性及其与山东鲁西南地区汉族原发性高血压(essential hyPertension，EH)的相关性。 方法：在山东省菏泽市市立医院、菏泽医专附院病房及门诊收集的原发性高血压确诊病例作为实验组；并通过体检抽取健康成年人作为对照组。其中实验组共收集600例，对照组共收集400例。采用荧光定量PCR技术检测实验组及对照组的外周血全基因组DNA中AT1R基因A1166C、AGT基因M235T及CYP11B2基因C-355T的多态性。数据利用SPSS软件进行统计学分析（包括独立性t检验和Person-x2检验）。 结果：（1）AT1R基因A1166C实验组的AA、AC和CC基因型频率分别为83.7％、16.3％和0，在对照组中分别为95.0％、5.0％和0，两组进行对比差异有统计学意义(P＜0.001)；实验组中A与C等位基因频率分别为91.8％、8.2％，对照组中分别为97.5％、2.5％，两组比较差异有显著统计学意义(P＜0.001)，实验组的AC基因型与C等位基因频率显著升高。（2）AGT基因M235T实验组的MM、MT和TT基因型频率分别为88.7％、8.7％和2.6％，在对照组中分别为97.5％、2％和0.5％，两组进行对比差异有统计学意义(P＜0.001)；实验组中M与T等位基因频率分别为93.7％、6.3％，对照组中分别为98.5％、1.5％，两组比较差异有显著统计学意义(P＜0.001)，实验组的MT、TT基因型与T等位基因频率显著升高。（3）CYP11B2基因C-355T实验组的CC、CT和TT基因型频率分别为88.3％、8.4％和3.3％，在对照组中分别为96.5％、2.5％和1.0％，两组进行对比差异有统计学意义(P=0.006)；实验组中C与T等位基因频率分别为92.5％、7.5％，对照组中分别为97.8％、2.2％,两组比较差异有显著统计学意义(P＜0.001)，实验组的CT、TT基因型与T等位基因频率显著升高。 结论：（1）山东鲁西南地区汉族人群中，AT1R基因A1166C多态性与汉族原发性高血压患者的发病存在一定的相关性，AC基因型和C等位基因则可能是原发性高血压发病的潜在危险因素；（2）AGT基因M235T多态性与汉族原发性高血压患者的发病存在一定的相关性，MT、TT基因型和T等位基因则可能是原发性高血压发病的潜在危险因素；（3）CYP11B2基因C-355T多态性与汉族原发性高血压患者的发病存在一定的相关性，CT、TT基因型和T等位基因则可能是原发性高血压发病的潜在危险因素。

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学术硕士学位论文

引言

材料与方法

1研究对象

1.1实验组

1.2对照组

2试剂与耗材

2.1使用试剂

2.2使用耗材

3实验仪器

4实验方法

4.1实验原理

4.2技术路线

4.3操作方法

5荧光定量PCR

5.1探针及引物序列设计

5.2 PCR反应条件及体系

6统计分析

结 果

1 临床资料分析

1.1实验组与对照组临床及生化指标检查比较

1.2实验组与对照组血压比较

2Hardy-Weinberg平衡检验

3 基因型及等位基因分布频率的分析情况

3.1实验组与对照组A1166C位点基因型及等位基因频率分布

3.2实验组与对照组间M235T位点基因型及等位基因频率分布

3.3实验组与对照组间C-344T位点基因型及等位基因频率分布

讨 论

1.血管紧张素I型受体基因

2.血管紧张素原基因

3.醛固酮合成酶基因

4.本实验的局限性和前景展望

结 论

参考文献

文献综述

综述参考文献

攻读学位期间的研究成果

附录及缩略词标

致 谢

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