桂西壮族人群RAAS相关基因多态性与CISS亚型相关性研究

摘要

目的：本研究拟探讨肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotension-aldosterone system，RAAS)相关基因多态性与桂西壮族人群按中国缺血性卒中亚型分型(Chinese Ischemic Stroke Subclassification，CISS)的脑梗死亚型的相关性，从遗传学角度研究脑血管病变的发病机制。
　　方法：采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)和基因测序技术对193例桂西壮族脑梗死患者和169例对照组的ACE、AGT、ATGR1及CYP11B2进行基因分型，根据CISS分型法将193例脑梗死患者分成大动脉粥样硬化(large artery atherosclerosis，LAA)组、穿支动脉疾病(penetracing artery disease，PAD)组、心源性(cardiogenic stroke，CS)组、其他原因(oetiologies，OE)组和不明确病因(undetermined etiology，UE)组。通过多因素logistics回归分析这四种基因与桂西壮族人群脑梗死各亚型的相关性。
　　结果：本对照研究共纳入桂西壮族脑梗死患者193例以及169例健康体检者对照。LAA组中ACE基因DD基因型(x2=6.4036，P=0.047)和D等位基因(x2=6.8803，P=0.0087)频率高于对照组，AGT基因TT基因型(x2=13.5614，P=0.0011)和T等位基因(x2=4.2823，P=0.0385)频率明显高于对照组。PAD组和CS组中的AGTR1基因AC基因型（分别为x2=4.0641，P=0.0438;x2=4.9288，P=0.0260)和C等位基因(分别为x2=3.9129，P=0.0479;x2=4.7864，P=0.0287)频率高于对照组。五组脑梗死亚型中CYP11B2基因-344C/T TT基因型和T等位基因频率与对照组无显著性差异（P＞0.05）。多因素logistics回归显示LAA亚型中携带AGT基因TT基因型及携带ACE基因D等位基因可增加脑梗死风险分别为2.513倍(OR=2.513，95％CI:1.209～5.225)和1.702倍(OR=1.702,95％CI:1.012～2.863)。
　　结论：1.在桂西壮族人群中，RAAS相关位点基因多态性与脑梗死相关，RAAS相关基因中ACE基因D等位基因与AGT基因M235T TT基因型可能是大动脉粥样硬化亚型脑梗死的遗传易感基因。2.本研究未发现RAAS相关基因与脑梗死PAD、CS、OE、UE亚型患者有相关性。

目录

声明

个人简历

中英文缩写对照

摘要

前言

1 资料及方法

1．1 研究对象

1．2 主要试剂和器材

1．3 实验方法

1．4 统计学方法

2 结果

2．1 脑梗死组与对照组一般资料比较

2．2 AGT、AGTR1、CYP11B2基因型判定

2．3 基因遗传平衡检验

2．4 基因型检测结果和分析

2．5 脑梗死组各亚型危险因素多因素logistic回归分析

3 讨论

4 结论

参考文献

综述

致谢