多种产前诊断技术联合应用防控出生缺陷的探讨

摘要

出生缺陷(birth defect,BD)是指婴儿离开母体后就存在的形态、功能、生化和精神的异常，已成为世界上婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。我国于2001年开始实施出生缺陷干预工程，建立以一级干预为主体，二级干预为重点，三级干预为补充的三级防治体系。一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询等；二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷的发生，因而产前诊断和产前筛查尤为重要；三级预防是指缺陷儿出生后的处理。产前筛查与产前诊断属于二级干预，能够有效地预防出生缺陷的发生，减轻家庭及社会的负担。以人群发病率较高的21三体综合征为例，每出生一例唐氏儿，以目前的经济水平，将为家庭与社会增加60万左右的经济负担。同时，母亲年龄越大，发生概率越高，我国目前“二孩时代”的特殊时期使二级预防工作面临着严峻的挑战。 目的：对2014-2016年青岛地区的产前筛查与产前诊断情况进行回顾性分析，探讨筛查模式的优化过程，为出生缺陷干预提供科学依据。 方法：应用1235全自动时间分辨荧光免疫分析仪(1235Automatic Immunoassay System)测定孕妇血清标记物AFP、free-β-HCG、μE3的生化值，同时结合其孕周、年龄、体重等因素进行风险评估，对高风险或临界风险的孕妇召回，建议行羊水或无创DNA检测以及影像学检测，并紧密随访至出生后半年。ELISA检测优生四项(TORCH)，严密把关指导产前妊娠过程。 结果：①接受产前筛查的327788例孕妇中，高风险孕妇19025例(5.8%)，其中16384例接受了无创DNA检测，检出阳性病例177例；5472例接受了羊水产前诊断，检出异常病例381例，其中2014年73例，占总检出阳性的75%(73/97)，2015年102例，占总检出阳性的77%(102/132)，2016年206例，占总检出阳性的88%(206/233)，统计学分析表明，2016年检出异常例数所占比例明显高于2014年和2015年(χ2分别为9.07和7.934，P均<0.05)；2014年与2015年的检出异常例数所占比例比较无显著性差异(P>0.05)。②接受酶联免疫法检测TORCH的孕妇共计11749例，各项指标阳性率分别为：弓形虫(Toxoplasma,T)特异性IgM为0.06%，T-IgG为0.25%；风疹病毒(rubella virus,RV)特异性IgM为0.03%，RV-IgG为31.1%；巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)特异性IgM为0.5%，CMV-IgG43.8%，单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)特异性IgM0.04%，HSV-IgG4.3%，风疹病毒与巨细胞病毒感染率较高，优生事业中TORCH感染防控工作不能忽视。 结论：实行血清学筛查联合无创DNA、羊水脐血产前诊断的逐级筛查模式，可以更有效地利用医疗资源，很大程度上降低出生缺陷的发生。

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