基因组重排事件识别算法研究

摘要

基因组重排是人类基因组中常见的一种变异形式，物种进化过程中基因组的变化实际上是发生一系列基因组重排事件的过程。通过对基因组重排的研究，不仅有助于人类了解物种进化历史和进化机制，而且在生物制药、肿瘤研究等应用领域具有重要的应用价值。因此，基因组重排事件的识别已经成为生物信息学一个重要的研究领域。 目前研究人员提出了很多关于基因组重排事件识别的算法，EMRAE算法是一种在固定的系统发生树上通过识别守恒邻接，并使用推理规则来预测祖先重排事件的算法。评价该算法的标准是重排恢复的精确性。EMRAE算法能预测更多种类的重排事件，即反转、转位、移位、合并和分裂事件，但恢复祖先重排事件的精确度有待提高。本文主要研究了EMRAE算法，并改进了此算法，得到新算法—IEMRAE算法，该算法使用Java语言，通过在系统发生树每条边上加入具有重叠基因的守恒邻接及增加邻接的方式，能识别出更多与重排事件相关的守恒邻接，从而使用推理规则恢复更精确的祖先重排事件。 生成模拟数据，然后利用模拟数据对EMRAE算法和IEMRAE算法分别进行对比实验分析。实验结果表明，IEMRAE算法比EMRAE算法能达到较高的敏感性，特异性也有所提高。将EMRAE算法和IEMRAE算法应用在实际数据得出结果，IEMRAE算法比EMRAE算法恢复了更多、更精确地祖先重排事件。其中在10kb分辨率下多识别出48个基因组重排事件，在50kb分辨率下多识别出21个基因组重排事件。

目录

声明

第一章 绪论

1.1 研究背景及意义

1.2 国内外研究现状

1.3 研究目标与研究内容

1.4 论文结构安排

1.5 本章小结

第二章 相关知识介绍

2.1 基因组与染色体

2.2 系统发生树

2.3 基因组重排操作介绍

2.4 相关算法

2.5 本章小结

第三章 EMRAE算法

3.1 相关概念

3.2 EMRAE算法

3.3 本章小结

第四章 EMRAE算法的改进与实现

4.1 问题描述与分析

4.2 EMRAE算法的改进

4.3 EMRAE改进算法—IEMRAE算法的实现

4.4 本章小结

第五章 实验设计与分析

5.1 反转事件的实验设计与分析

5.2 所有重排事件的实验设计与分析

5.3 应用实验设计与分析

5.4 本章小结

第六章 总结与展望

6.1 总结

6.2 展望

参考文献

致谢