LAMA1基因与病理性近视的相关性研究

摘要

本文研究目的：分析病理性近视眼及非近视眼巩膜组织中的LAMA1基因在转录水平(mRNA水平)是否存在显著性差异，探讨其与病理性近视的相关性。对人类病理性近视基因学的进一步深入研究，对于探索人类病理性近视的致病基因，以期从根本上对其进行预防及基因治疗具有重要意义。 研究方法：收集8例行抗青光眼手术的原发性开角性青光眼(POAG)患者(伴有病理性近视)、5例自愿捐献角膜的健康正常人(不伴有病理性近视)及5例行抗青光眼手术的POAG患者(不伴有病理性近视)术中切除的巩膜组织，其中由行抗青光眼手术的POAG患者(伴有病理性近视)术中切除的巩膜组织作为病理性近视组，其余两组为非病理性近视组(角膜移植供眼组和青光眼组)。收集各组巩膜组织，提取总RNA，针对LAMA1基因设计特异性引物进行RT-PCR(reversetranscription-polymerasechainreaction)，用凝胶分析系统测定各样本β-actin和LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值，以β-actin电泳条带为参照，求出各样本LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值和β-actin电泳条带灰度值的比值(LAMA1/β-actin)，继而对所得比值采用单因素方差分析(one-wayANOVA)等统计学方法进行统计分析。 研究结果：各样本LAMA1基因PCR反应产物电泳条带灰度值和β-actin电泳条带灰度值的比值(LAMA1/β-actin)，在角膜移植供眼组和青光眼组之间比较无显著性差异(P＞0.01)，而在病理性近视组明显低于非病理性近视组(角膜移植供眼组和青光眼组)，两组有显著性差异(P＜0.01)。 研究结论：被认定为病理性近视候选基因的LAMA1基因，在病理性近视眼的巩膜组织中其转录水平降低，初步判定LAMA1基因与病理性近视具有相关性。但其在转录水平受抑制的机制及如何导致病理性近视的形成有待进一步研究。

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综述 病理性近视基因学研究进展

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