少汗型外胚层发育不良综合征患者的早期口腔修复治疗

摘要

外胚层发育不良（ectodermal dysplasias, EDs）是一组超过200多种不同病理损害的复杂疾病的总称，主要累及外胚层来源的组织如汗腺、毛发、指（趾）甲、牙齿及神经系统等的发育缺陷。根据患者汗腺发育情况，分为少汗型外胚层发育不良和有汗型外胚层发育不良，其中以前者更为多见。 少汗型外胚层发育不良综合征（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED），又称为无汗型外胚层发育不良（ anhidrotic ectodermal dyslasia， AED）或Christ-SiemensTouraine综合征，是一种罕见的先天性遗传病，出生发病率约为1/100000，可为散发性或家族性。患者通常具有毛发稀少、汗腺发育不良、颅面异常、前额突出、鼻梁塌陷、皮肤干燥、指（趾）过度角化等临床体征，口腔表征可为牙先天缺失、发育不良以及锥形牙等，严重影响患者的咀嚼、发音及容貌，不利于患者的身心健康。 对于先天缺牙的HED患者进行早期口腔修复治疗，不仅能够恢复牙齿的外形，重建咬合，恢复咀嚼及发音等功能，也能促进颌骨及颞下颌关节的发育，防止错颌畸形的发生，改善患者面部外形，建立和谐的颅面骨关系，同时促进其身心健康，从而提高生活质量。缺牙数过多、牙槽嵴低平，余留牙形态不佳缺乏固位形等问题是此类患者义齿修复时的难点。本研究通过临床检查收集HED家系，对先证者采取早期义齿修复治疗，辅以不锈钢预成冠、栓体-栓道式附着体及固定-活动联合修复等方式增强义齿的固位及稳定，并持续追踪观察临床疗效，以期为此类患者的多学科联合系列治疗提供临床参考。 第一部分 HED家系收集 1材料及方法：收集2016年6月-2018年4月于南昌大学附属口腔医院修复科就诊的4个无血缘关系的HED家系。通过临床接诊，详细问诊，记录患者现病史和家族史，绘制家系图谱，对家庭成员进行相关临床检查及病史采集，分析遗传方式，了解各自发病特点。 2结果：4个家系均为中国汉族人群。先证者均足月出生，家族中无近亲结婚史，家系一中先证者母亲有流产史和孕期服药史，家庭中先证者一位兄长因出生后第一年内反复高热去世，另一位兄长因恶性淋巴瘤于4周岁时去世，其他成员无发育缺陷。家系一、二、三中先证者恒牙全部缺失，乳牙缺失数目下颌多于上颌，多集中在乳切牙区及第一乳磨牙区。家系四中先证者恒牙缺失数目为23颗，缺牙数下颌多于上颌，多集中在前磨牙区。 3结论：结合相关疾病常见遗传方式及家系图谱，我们推测4个HED家系可能是隐性遗传或散发病例。受累牙位主要集中在切牙及前磨牙，就同一牙位而言缺失易发生在下颌。 第二部分 HED家系先证者的早期口腔修复治疗 1材料及方法：对HED患者进行口腔检查及颜面部检查，常规口腔全景片/CBCT检查，面像及口内像的采集。通过影像学检查，明确患者牙齿及颌骨发育情况，与患者及家属沟通交流，结合患者自身情况从而制定相应的治疗计划。制作个别托盘，制取分析研究模型；采用面部比例协调法进行颌间距离的初步确定，制作树脂恒基托；采用双手引导法获取并验证正中关系，试排牙，临床试戴最后确定垂直距离和咬合关系；针对患者个别畸形牙进行改形，加工制作可摘局部义齿4副，完成早期口腔修复治疗，每3月定期复诊，复诊内容包括面型、义齿的固位与稳定；颌骨、牙槽骨的发育形成情况；咬合关系的变化等；全身情况包括头发的生长、身高体重能反映全身营养状况的指标；同时交流患者及其家属的心理要求及变化，必要时及时调改或更换义齿。 2结果：HED患者经早期口腔修复治疗后，咬合关系初步恢复，咀嚼效能明显提高，咀嚼食物的种类增多，外貌及发音明显改善。 3结论：对于HED患者应行早期口腔修复治疗，有助于改善外貌、发音和咀嚼效能，刺激颌骨发育，促进生理和心理健康，但因患者年龄小，尚处于生长发育阶段，咬合关系不稳定，需临床上持续观察，联合多学科以便为此类患者提供更加有效的序列治疗。

目录

声明

中英文缩略词表

引言

文献回顾

1临床表现

2发病因素

3 临床诊断

4 临床治疗

第一部分 HED家系收集

1 材料和方法

HED家系资料

2 讨论

第二部分 HED家系先证者的早期口腔修复治疗

1 材料和方法

2 病例报告

3 讨论

结论与展望

结论

展望

致谢

参考文献

攻读学位期间的研究成果

综述:少汗型外胚层发育不良发病机制的研究进展