伴有11q23/MLL基因重排急性白血病的临床和实验研究

摘要

目的:评价荧光原位杂交(FISH)技术和逆转录-多重巢式聚合酶链反应(RT-Multiplex Nested PCR)技术对11q23/MLL基因重排的诊断价值;总结一组伴t(6;11)/MLL基因重排急性白血病临床和实验室特点,首次报道2例乙双吗啉或乙亚胺治疗银屑病诱发的伴有11q23/MLL基因重排的治疗相关性白血病.方法:采用地高辛标记的跨越11q23断裂点的单色MLL基因探针,应用间期荧光原位杂交(FISH)技术对23例急性髓细胞白血病(AML-M4/M5)病例进行MLL重排检测,其中M44例,M419例;设置3个平行PCR体系,应用RT-Multiplex Nested PCR技术检测40例AML病例和MLL基因重排,其中M412例,M528例,并分别将检测结果与常规细胞遗传学结果相比较;采用FITC和Orange标记的双色MLL基因探针和6号、11号全染色体涂染探针,应用Dual-FISH和全染色体涂染技术,对一组t(6;11)易位病例进行研究,包括8例M5,2例M2,1例急性淋巴细胞白血病(ALL)-L2.应用与前相同的双色MLL探针/D-FISH和6、11、19号全染色体涂染探针/全染色体涂染技术对2例伴11q23异常治疗相关性白血病进行研究,1例M4,1例M5.结论:①和常规细胞遗传学(CC)结果相比较,FISH技术明显提高了MLL重排的检出率;②MLL基因重排与AML-M4/M5高度相关,是预后不良的指标;③RT-Multiplex Nested PCR技术不仅证实CC易位,而且能检测出CC和FISH均不能检出的MLL重排(MLL部分串联重复);④为提高MLL重排检出率,对所有单核系白血病均应采用FISH和/或RT-Multiplex Nested PCR进行筛选;⑤t(6;11)易位急性白血病有独特的临床和实验室特征,且预后很差;⑥染色体涂染技术是检测t(6;11)易位的可靠手段;⑦二氧哌嗪类药物除了可诱发t(15;17)M3和t(8;21)、t(7;11)M2之外,还可诱发t(11;19)M4,t(6;11).

目录

文摘

英文文摘

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序言

第一部分 应用单色FISH技术检测急性单核系白血病M4/M5中MLL基因重排

第二部分 应用Multiplex Nested RT-PCR检测急性单核系白血病中MLL重排的研究

第三部分 应用D-FISH和染色体涂抹技术对一组t(6；11)(q27；q23)病例的研究

第四部分 乙亚胺/乙双吗啉治疗银屑病导致2例治疗相关性急性髓系白血病

结论

参考文献

综述 混合谱系白血病基因重排与急性白血病

附录 英文缩写词表

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