在四个实验猪群中利用全基因组关联分析及其荟萃分析定位影响四肢骨骼长度的基因位点

摘要

猪的四肢骨骼长度不仅与背膘厚呈负相关，还决定了后腿和眼肌的产肉量。如果四肢骨骼异常生长，还将导致肢蹄结构性软弱。另外，猪是研究人类复杂性状的重要的大型模式动物。对猪四肢骨骼长度的遗传解析，将有利于我们对人类身高遗传基础的了解。因此，猪的四肢骨骼长度是一个重要的经济性状。直到现在，与猪四肢骨骼长度相关的研究报道较少，对其的遗传机制知之甚少。本研究通过全基因组关联分析(GWAS)及其荟萃分析，在四个实验猪群中鉴别控制四肢骨骼长度的遗传位点。
　　本研究利用314头莱芜猪、331头二花脸猪、434头苏太猪和925头F2个体的肩胛骨、臂骨、前臂骨、股骨和尺骨5块骨骼长度的表型数据以及它们60K芯片上62163个SNP的基因型，在这4个实验群体中进行GWAS及GWAS荟萃分析。一共检测到16个影响四肢骨骼长度的位点，其中12个位点达到建议显著水平，另外4个达到基因组显著水平，并且有4个位点是首次检测到。有2个位点的信号很强，效应很大，且与5块骨骼长度都显著关联。一个位点在7号染色体上一个924-kb的连锁不平衡框内，另一个在4号染色体的中部。高迁移率族蛋白A1基因(High Mobility GroupAT-hook1，HMGA1)和多形性腺瘤基因1(PleiomorphicAdenoma Gene1，PLAG1)分别位于这两个区域内，且有研究报道这两个基因与人类、牛等的身高关联，因此HMGA1和PLAG1基因是影响猪四肢骨骼长度的强候选基因，值得更为深入的研究。由于5个骨骼长度相互之间的相关性很强，所以大部分位点与这5块骨骼长度都关联，如7号染色体上的位点。但是也有一些位点只与一块骨骼长度关联，例如2号染色体近端的位点只与肩胛骨长度相关联。据我们所知，这是第一次对猪四肢骨骼长度的GWAS荟萃分析。结果显示，相对单群体的GWAS，GWAS荟萃分析对于群体共有的位点有更高检验效率。