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摘要
第一章 绪论
1．1 基因突变和分子进化
1．1．1 密码子以其简并性
1．1．2 基因突变
1．1．3 中性理论
1．1．4 同义密码子的选择压力
1．2 同义突变与疾病发生
1．2．1 同义突变对蛋白质表达过程的影响
1．2．2 同义突变的致病性
1．3 全基因组关联研究
1．4 论文研究目标和内容
第二章 疾病相关同义突变数据的获取
2．1 疾病相关同义突变原始数据来源
2．2 疾病相关同义突变数据整合
2．2．1 NHGRI数据库
2．2．2 NHLBI数据库
2．2．3 PolymiRTS数据库
2．2．4 Sauna论文补充数据
2．2．5 ClinVar数据库
2．2．6 同义突变筛选
2．3 疾病相关同义突变的注释
2．3．1 人类基因组数据
2．3．2 单核苷酸多态性(SNP)数据
2．4 疾病相关同义突变数据集
2．5 对照组同义突变数据集
2．6 疾病相关同义突变的分布
2．6．1 疾病相关同义突变在基因组中的分布
2．6．2 疾病相关同义突变在不同疾病中的分布
2．6．3 疾病相关同义突变与等位位点频率
2．6．4 疾病相关同义突变的GO分析
2．7 本章小结
第三章 同义突变对基因表达影响的计算
3．1 同义突变对基因表达影响的量化方法
3．1．1 密码子使用偏性
3．1．2 翻译效率
3．1．3 mRNA二级结构稳定性(局部)
3．1．4 mRNA前体的剪接
3．1．5 功能区域注释
3．1．6 突变位点的保守性
3．2 同义突变对基因表达影响的计算过程
3．3 本章小结
第四章 同义突变致病机制的分析
4．1 疾病相关同义突变对基因表达的影响
4．1．1 密码子使用偏性
4．1．2 翻译效率
4．1．3 mRNA二级结构的稳定性(局部)
4．1．4 mRNA前体剪接
4．1．5 功能区域注释
4．1．6 突变位点的保守性
4．2 疾病相关同义突变的致病机制
4．2．1 不同致病机制的同义突变的百分比
4．2．2 同义突变致病机制个数的百分比
4．2．3 不同疾病相关同义突变致病机制分布
4．3 同义突变致病机制与位点保守性
4．3．1 不同致病机制的同义突变的位点保守性分布
4．3．2 不同保守性位点上的同义突变致病机制
4．4 本章小结
第五章 总结与展望
参考文献
致谢
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