慢性髓细胞白血病急变期的免疫表型及细胞遗传学研究

摘要

目的:研究慢性髓细胞白血病急变期(CML-BC)的免疫表型特征及细胞遗传学特征。 方法: 1.对58例CML-BC流式细胞仪检测结果进行总结，并与同期420例急性白血病(AL)的免疫分型结果进行比较，探讨CML-BC的免疫表型特征。 2.总结119例CML-BC的常规核型分析(CC)结果及临床资料，并应用多重荧光原位杂交(M-FISH)的方法对22例伴有复杂染色体异常(CCAs)的标本进一步明确染色体异常，探讨CML-BC的细胞遗传学特征。 结果: 1.58例CML-BC和420例AL中，慢性髓细胞白血病急性髓细胞白血病变(CML-AML)和急性髓细胞白血病(AML)分别占77.6﹪vs66.2﹪，慢性髓细胞白血病急性淋巴细胞白血病变(CML-ALL)和急性淋巴细胞白血病(ALL)分别占13.8﹪vs32.9﹪，慢性髓细胞白血病急性双表型白血病变(CML-BAL)和急性双表型白血病(BAL)分别为5.2﹪vs1.0﹪。 2.124例次CML-BC中，Ph染色体[t(9；22)(q34；q11)]阴性(Ph-)11例(8.9﹪)，Ph染色体阳性(Ph+)113例(91.1﹪)，其中典型易位104例(83.9﹪)，单纯变异易位4例(3.2﹪)，复杂变异易位5例(4.0﹪)；Ph-CML-BC中72.6﹪伴有附加染色体异常(SCAs)，主要类型是：i(17q)、+14，Ph+者72.3﹪伴有SCAs，主要类型是：+Ph、+8、i(17q)；Ph-CML-BC急变时间为2～66月，平均29.0月，Ph+者急变时间为1～127月，平均34.2个月，两组比较无统计学差异(P＞0.05)。 除标准t(9；22)(q34；q11)易位外M-FISH共检出56种结构异常，其中5种平衡易位、51种不平衡易位，不平衡易位包括了2种插入、6种缺失及43种易位及衍生染色体；另外还检出23种数目异常。22例CML-BC中所有染色体均涉及异常，除标准t(9；22)易位外异常最多涉及的染色体是：9号40.9﹪(9/22)、8号36.4﹪(8/22)、17号36.4﹪(8/22)、22号36.4﹪(8/22)。1例M-FISH未检出CCAs核型的克隆，4例标本检出了传统细胞遗传学(CC)未发现的异常核型的克隆。 结论: 1.CML-BC免疫表型复杂、多系表达常见。CML-BC中干/祖细胞阶段抗原较AL高表达，变异型CML-BC与AL比例相当。 2.CML-BC中SCAs多见，对伴有CCAs以M-FISH技术可以明确CC分析中的染色体异常，并发现和纠正CC分析中漏检及误检的异常。

目录

前言

第一部分慢性髓细胞白血病急变期的免疫表型特征

第二部分慢性髓细胞白血病急变期的细胞遗传学异常

英文缩写表

致谢

慢性髓细胞白血病的细胞遗传学和分子遗传学研究（综述）

在读期间发表的文章

论文独创性及论文使用授权声明