miR-520a靶基因PIK3CA结合位点多态性与中国汉族人群大肠癌易感性的关联研究

摘要

目的:
　　越来越多的研究表明，微小RNA(microRNA，miRNA，miR)靶基因位点的多态性可能会影响miRNA的转录或生成能力，影响个体对肿瘤的易感性。探讨大肠癌患者miRNA-520a靶基因PIK3CA3'端SNP位点rs141178472多态性与中国汉族人群大肠癌易感性之间的关系。
　　方法:
　　rs141178472野生型及突变型的特异性检测
　　研究人群386例经病理组织学检查确诊大肠癌患者作为实验组，394例年龄及性别比例匹配的非肿瘤个体作为对照组。提取全血DNA等位基因特异PCR(All ele-specific PCR，AS-PCR)作rs141178472野生型及突变型的特异性检测;实时熒光定量聚合酶链反应(quantitativereal-time polymerase chain reaction，qRT-PCR)，检测PIK3CA mRNA表达水平;构建rs141178472T或C基因型的荧光素酶报告基因载体，与miR-520amimics转染293T细胞后进一步检测分析。以病例对照研究检测rs141178472的分布频率。细胞转染后检测结果，以统计学分析大肠癌易感性与多态性之间的关系。
　　结果:
　　携有rs141178472 CC基因型或者C等位基因显著增加了大肠癌的发病风险(CC vs TT，OR=1.716,95％CI:1.084～2.716,P=0.022;C vs T,OR=1.258,95％CI:1.021～1.551,P=0.033)。通过检测大肠癌病人外周血单个核细胞PIK3CA的表达发现，PIK3CA mRNA的表达与SNP基因型rs141178472具有关联性。
　　结论:
　　miR-520a与PIK3CA3'UTR的SNP位点rs141178472相互作用可能与大肠癌易感性有关。

目录

声明

摘要

英文缩略语名词对照表

前言

第一章 文献综述 PIK3CA基因突变与结直肠癌的关系

第二章 miR-520a靶基因PIK3CA结合位点多态性研究

1 研究对象

2 实验材料

3 实验方法

4 结果

5 讨论

第三章 结论

第四章 不足与展望

致谢

参考文献

作者简介

攻读硕士期间发表的论文