SMADs结合区域遗传变异rs9911630 A>G与胃癌发病风险的关联性研究

摘要

背景：胃癌的发病率和死亡率在全球范围内分列第四和第二位，虽然胃癌的诊断和治疗在近些年已取得巨大进展，但胃癌的五年总生存率仍低于30%。已有研究证明，一些位于转录因子结合区的多态性位点（single nucleotide polymorphisms，SNPs）能够改变转录因子结合区域的甲基化水平，影响下游基因的转录调控，从而导致个体罹患肿瘤风险的改变。SMADs（SMAD2/3/4）家族作为重要的转录因子，在机体各组织中广泛表达，近来研究发现，SMADs的调节失控，与胃癌的发生发展密切相关。 目的：我们拟探究SMADs结合区域的SNPs与胃癌发病风险的相关性，寻找有助于胃癌的早期预防和筛查的生物标志物。 方法：我们运用多种公共数据库，筛选出位于SMADs结合区域的SNPs位点。并在数据库中对其进行胃癌发病风险的关联性分析，然后进一步分析胃癌组织中的SNPs的甲基化-表达数量性状基因座结果（meQTL）结果。最终我们选择rs9911630位点，运用Taqman技术在1275例胃癌样本及1426例正常对照样本对SNPs进行基因分型，并采用多因素的logistic回归分析筛选危险因素。分析rs9911630A＞G与胃癌发病风险的关系。 结果：我们发现rs9911630A＞G位点与胃癌发病风险存在相关性[调整OR=1.157，95%可信区间（CI）=1.033-1.295；additive model]。 结论：在中国人群中SMADs结合区域多态性位点rs9911630与胃癌的发病风险密切相关，GG基因型是胃癌的一个危险因素，可作为判断胃癌易感性的参考指标，在分子水平上为胃癌的早期预防、诊断提供理论依据。

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