维生素D受体基因多态性与中国人群拇外翻易感性、手术疗效及预后的相关性研究

摘要

目的：本研究旨在探讨维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）BsmI基因的多态性与拇外翻（hallux valgus,HV）的易感因素、手术疗效及预后的关系。 方法：在中国汉族人群中，随机选取236例拇外翻患者和236例健康对照组展开病例-对照研究。使用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术对维生素D受体BsmI（G/A）基因的多态性进行检测。 结果：BsmI基因多态性的等位基因频率分布在病例组与对照组中有显著统计学差异（p＜0.01）。2年的随访期间，bb基因型的拇外翻患者拇外翻角（hallux valgus angle,HVA）和跖骨间角（intermetatarsal angle,IMA）的矫正度数存在明显丢失（p＜0.01）。与6个月的随访相比，病例组与对照组的美国足踝协会评分（American Orthopaedic Foot and Ankle Society scores,AOFAS）在2年随访中均有所降低。其中，bb基因型的拇外翻患者相较BB+Bb基因型的拇外翻患者分数降低多达1.45分（p＜0.0001）。bb基因型患者组疼痛倾向——视觉模拟评分（average visual analogue scales,VAS）定量——也相对更高（p＜0.0001）。此外，发现bb基因型的拇外翻患者在2年随访中术后并发转移性跖骨痛的比例也较高（p=0.049）。 结论：本研究首次报道了中国汉族人群罹患拇外翻的易感性、手术疗效及临床预后与候选基因多态性的关系。此外，开展基于遗传组学的方法对拇外翻进行精准预测手术疗效和个体化治疗是十分必要的。

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方法：在中国汉族人群中，随机选取236例拇外翻患者和236例健康对照组展开病例-对照研究。使用限制性

valgus in a Chinese Han population

Abstract

Background: This study aimed to identify the relat

prognosis of hallux valgus (HV).

Methods: A case-control study was performed on a c

236 controls in a Chinese Han population. Detectio

polymorphism was performed using restriction

the BsmI polymorphism between cases and controls (

hallux valgus angle (HVA) and intermetatarsal angl

in patients with the bb genotype during the 2–year

were found in patients with the bb genotype upon 2

Conclusions: We report the first candidate gene po

accurately and individualized therapy for HV are w

Key worlds: hallux valgus; polymorphism; rs1544410

籽骨和第一跖趾关节囊病变