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主要英文缩写词表
第一部分前言
一、尿崩症的概念
二、尿崩症分类和病因
(一)中枢性尿崩症
(二)肾性尿崩症
(三)原发性烦渴
(四)妊娠期尿崩症
三、尿崩症的发病机制
(一)细胞及分子机制
(二)遗传机制
四、尿崩症的临床表现
五、尿崩症的诊断和鉴别诊断
(一)禁水试验
(二)禁水—加压素试验
(三)血浆精氨酸加压素测定
(四)其它检查
(五)中枢性尿崩症的病因诊断
六、尿崩症的治疗
(一)中枢性尿崩症治疗
(二)肾性尿崩症治疗
七、尿崩症的预后
八、本研究的目的和意义
第二部分材料与方法
一、实验材料
二、实验方法
(一)遗传性尿崩症患者外周血白细胞基因组DNA的提取和鉴定
(二)AQP2基因全部编码序列的扩增
(三)AVPR2基因全部编码序列的扩增
(四)扩增产物与T载体重组质粒的构建
(五)重组质粒转化入受体菌
(六)重组质粒的筛选与鉴定
(七)重组质粒测序
(八)重组质粒测序结果的DNA序列分析
第三部分实验结果
一、遗传性尿崩症患者外周血白细胞基因组DNA的获得
二、AQP2和AVPR2基因全部编码蛋白序列DNA片段的扩增和克隆
(一)首次扩增和克隆
(二)第二次扩增和克隆
三、重组质粒测序结果的DNA序列分析
第四部分讨论
一、尿崩症家系遗传型分析
二、遗传性尿崩症家系成员AQP2和AVPR2基因测序结果分析
三、尿崩症患者基因组中发现的AQP2突变与遗传性尿崩症发病 相关性分析
四、尿崩症患者基因组中发现的AVPR2突变与遗传性尿崩症发病相关性分析
结论
参考文献
致谢
附录
