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前 言
第一部分中国人马凡综合征FBN1基因突变检测
1.材料与方法
2.结 果
第二部分染色体单体型连锁分析
讨论
结论
参考文献
附表
鸣 谢
综述
附 录
读博期间撰写论文情况
王冰;
中南大学;
马凡综合征; FBN基因; 突变检测; 染色体单体型; 显性遗传; 原位杂交方法; PCR-SSCP技术;
机译:FBN-1基因突变检测对临床疑似马方综合征患者的诊断价值:附7例报告
机译:马凡综合征谱系中新型因果FBN1突变的鉴定。
机译:基于CNN和FBN的心理算术认知状态分类。
机译:非典型TGF-β信号在马凡综合征发病机制中的作用
机译:马凡综合征主动脉夹层患者中FBN1移码和无意义突变的频率增加
机译:FBN1基因的纯合子和复合杂合子突变:马凡综合征分子诊断中的意外发现
机译:使用4-环己烯-1,2-在胸苷激酶基因座TK(正或负)上进行体外哺乳动物细胞基因突变检测和在中国仓鼠卵巢(CHO-WBL)细胞中进行体外染色体畸变试验的两份最终草案报告二羧酸,2,2-二
机译:EGFR基因突变检测底物组,包含相同基因的EGFR基因突变检测试剂盒,以及用于执行EGFR基因突变检测的核酸扩增装置
机译:基因突变检测试剂盒和基因突变检测方法
机译:基因突变检测和用于基因突变检测方法的试剂盒
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