ATXN80S、ATXN10、PPP2R2B基因的突变分析及正常人群核苷酸重复次数的频率分布

摘要

本文对ATXN80S、ATXN10、PPP2R2B基因的突变分析及正常人群核苷酸重复次数的频率分布进行了研究。文章运用聚合酶链反应(PCR)、8﹪变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对144例SCA患者及270例正常对照进行ATXNSOS、ATXN10、PPP2R2B基因核苷酸重复次数及纯合子的检测分析，然后对ATXN10基因经毛细管电泳检测为纯合子的14例SCA患者进行Sotlthern Blot检测。建立了ATXN10基因的SOuthern Blot突变检测平台及ATXNSOS、PPP2R2B基因的突变检测平台。建立了中国汉族人群ATXNSOS、ATXN10、PPP2R2B基因的CTA/CTG、ATTCT和CAG重复次数的正常参考值标准。

目录

文摘

英文文摘

论文说明：英文缩略词、主要仪器和试剂

原创性声明及关于学位论文使用授权说明

第一章前言

第二章SCA8亚型致病基因ATXN80S的突变分析及正常人群CTA/CTG三核苷酸重复次数的频率分布

前言

材料和方法

结果

讨论

第三章SCA10亚型致病基因ATXN10的突变分析及正常人群ATTCT五核苷酸重复次数的频率分布

前言

材料和方法

结果

讨论

第四章SCA12亚型致病基因PPP2R2B的突变分析及正常人群CAG三核苷酸重复次数的频率分布

前言

材料和方法

结果

讨论

第五章SCA10亚型致病基因ATXN10的Southern Blot分析

前言

材料和方法

结果

讨论

结论

参考文献

综述非编码区苷核酸异常重复致病的SCA亚型的临床及分子生物学特点

致谢

攻读硕士学位期间发表论文及获奖情况