卵巢早衰患者的细胞及分子细胞遗传学研究

摘要

目的：卵巢早衰(premature ovarian failale，POF)是一类复杂的女性内分泌疾病，遗传因素是导致POF发病的重要原因。本文旨在通过传统细胞遗传学技术进一步结合荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、PCR及荧光定量PCR(QF-PCR)等分子细胞遗传学技术和分子遗传学技术，在POF患者中检测常规显带技术不能确诊的染色体异常，为分析核型与表型关系提供依据，并为进一步分离筛选POF相关基因打下基础。 方法：收集的122例POF患者和13例可能发展成为POF的病例，应用常规显带技术分析其核型。6例怀疑有隐匿的染色体异常的POF患者，应用CGH技术和FISH技术进一步分析，其中1例患者应用PCR和QF-PCR技术帮助确定断裂位点。 结果：应用分子细胞遗传学及分子遗传学技术，在135名受检者中发现6例传统细胞遗传学技术不能确诊的染色体异常，包括4例环状X染色体、1例来源于X：Y易位的异常X染色体、1例假双着丝粒X染色体，均确定了其异常类型与断裂位点。结合传统细胞遗传学发现的染色体异常，在135例受检病人中共发现45例染色体异常，其中122名POF患者中染色体异常的发生率为35.25﹪(43/122)，13名可能发展成POF的患者中发现2例染色体异常(15.38﹪)。在122名POF患者中，94名无Turner综合征表型的POF患者中染色体异常发生率为15.96﹪(15/94)，发现所有的异常核型中都涉及到X染色体。结论： FISH和CGH等分子细胞遗传学技术可有效地发现并确诊POF患者中隐匿的染色体异常。POF患者中染色体异常率为35.25﹪，其中无Turner综合征表型的POF患者中染色体异常率为15.96﹪。所有的染色体异常均涉及X染色体，X染色体的数目或结构畸变是导致POF的重要原因。

目录

文摘

英文文摘

论文说明：缩写词中英文对照简表

原创性声明及关于学位论文使用授权说明

前言

实验基本流程

第一章材料与方法

第二章结果

第三章讨论

第四章结论

参考文献

综述 卵巢早衰的遗传学研究进展

致谢