ABCA1 R219K基因多态性与血脂、脑出血部位及血肿大小的关系

摘要

目的：探讨湖南汉族人群中三磷酸腺苷(ATP)结合盒子转运子A1(ATP-binding cassette transporter 1,ABCA1)R219K基因多态性与血脂、脑出血(cerebral hemorrhage,CH)出血部位及血肿大小的相关性。
　　方法：采用病例对照研究,对280例脑出血(基底节区187例、脑叶56例、脑干24例和小脑13例)和288例非脑卒中对照组进行研究。采用氯仿法抽提外周血白细胞基因组DNA,多聚合酶链式反应(polymerasechain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性方法测定ABCA1 R219K基因多态性。
　　结果：全部脑出血组患者和对照组之间ABCA1 R219K基因型和等位基因频率的分布无显著性差异(P>0.05);将含有变异基因K者合并计算,即变异型携带者R/K+K/K型,脑出血组和对照组之间R/K+K/K基因型的分布频率有显著性差异(P<0.05);同一部位不同基因型之间的脑出血量在统计学上无显著性差异(P>0.05)。ABCA1 R219K各基因型之间在血脂水平上无显著性差异(P>0.05)。脑出血多因素回归方程的主要危险因素包括高血压史、糖尿病史、卒中家族史、吸烟史、空腹血糖高,而变异型携带者R/K+K/K基因型可能为脑出血的独立保护性因素,但P趋于临界值,P=0.047。
　　结论：在本实验中,未发现ABCA1 R219K基因多态性影响血脂;未发现ABCA1 R219K基因多态性与脑出血部位相关;未发现ABCA1R219K基因多态性与脑出血量相关;ABCA1 R219K的变异型携带者R/K+K/K基因型可能是脑出血的独立保护性因素。

目录

摘要

Abstract

第一章 前言

第二章 材料与方法

2.1 研究对象

2.1.1 样本来源及含量

2.1.2 纳入标准

2.1.3 排除标准

2.1.4 主要试剂与仪器

2.2 研究方法

2.2.1 自编一般资料问卷

2.2.2 实验程序

2.2.3 氯仿法抽提外周血白细胞基因组DNA

2.2.4 多聚酶链式反应(PCR)

2.2.5 限制性片段长度多态性测定

2.3 结果观察

2.4 脑出血量的计算

2.5 统计学处理

第三章 结果

3.1 脑出血组与对照组一般资料比较

3.2 脑出血组与对照组生化指标比较

3.3 ABCA1 R219K基因型对血脂的影响

3.4 脑出血组及各出血部位与对照组ABCA1 R219基因型的比较

3.5 ABCA1 R219K基因型与脑出血量的关系

3.6 脑出血相关危险因素分析

第四章 讨论

第五章 结论

第六章 参考文献

第七章 附录

综述

参考文献

致谢