湖南汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性研究

摘要

目的:
　　 通过对湖南汉族人群16个Y-STR基因座进行检测，分析16个Y-STR基因座在湖南汉族人群中的基因频率分布和相关遗传学参数，以及16个Y-STR组成的单倍型进行调查分析，为本地区人群亲缘关系鉴定和个体识别提供数据积累，促进湖南地区汉族人群Y-STR数据库的建立;丰富中国汉族群体遗传学数据资料，为其他地区的法医学鉴定提供参考数据;为人类遗传学研究和其它相关研究提供数据参考。
　　 方法:
　　 1.研究样本的选择:2008年至2009年10月间亲缘关系鉴定案例中，出生于湖南省的汉族健康男性174人，经询问追溯其三代以内均居住于湖南地区，在征得其同意后，采集指血于滤纸上风干保存备用。
　　 2.基因组DNA的提取:Chelex-100加蛋白酶K方法提取基因组DNA;
　　 3.PCR扩增:GeneAmp PCR System9700(Applied Biosystems)PCR仪、ABI AmpF Y-filerTM试剂盒扩增Y染色体16个Y-STR基因座(DYS456、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS19、DYS385、DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、DYS438、DYS448);
　　 4.电泳分离及基因分型:ABI-3130型DNA遗传分析仪电泳分离和激光扫描分析; GeneMapper(R) ID Software v3.2软件进行基因分型。等位基因分型以试剂盒内等位基因分型标准物为标准。
　　 5.数据统计及分析:Excel软件进行Y-STR单倍型数据统计;基因多样性(gene diversity，GD)采用公式GD=n(1-∑Pi2)/(n-1)(Pi为等位基因或单倍型频率，n为样本数)计算;用ARLEQUIN3.1软件进行人群间比较;用MEGA4软件构建遗传进化树。
　　 结果:
　　 1.16个基因座基因频率分布在0.0143-0.7143之间，GD值在0.4476(DYS438)-0.8365(DYS385)之间，累积GD值为0.9992，多态性高。
　　 2.ARIQUIN3.1软件分析进行人群间比较结果，与台湾汉族、浙江汉族人群无显著差异(P＞0.05)，与山东汉族、宁夏回族、日本、韩国、青海藏族、拉萨市藏族，中国藏族、中国萨拉族、西伯利亚人群均有显著差异(P＜0.05);湖南汉族人群Y-STR数据有其独特性。对于湖南汉族人群法医学鉴定有极高的应用有价值。
　　 3.用MEGA4.0分析软件中UPGMA方法构建的遗传进化树显示，湖南汉族、台湾、浙江汉族、山东汉族聚为一群，宁夏回族、青海萨拉族人群聚为一簇，日本和韩国人群聚为一簇，不同地区的四个藏族人群聚为一簇，与其地理分布一致。提示Y染色体STR对于人类进化和迁移历史的研究有重要意义。
　　 结论:
　　 湖南汉族人群16个Y-STR基因座多态性高，适合应用于湖南汉族人群亲缘关系鉴定和个体识别，对促进湖南地区汉族人群Y-STR数据库的建立具有重大意义。为其他地区的法医学鉴定及人群数据库的建立提供数据参考。

目录

声明

摘要

英文缩写符号说明

第一章 前言

1 Y染色体短串联重复序列(Y-STR)的特点

2 Y-STR检测技术

3 Y-STR基因座和等位基因的命名

4 Y-STR基因座在法医学中的应用价值

5 Y-STR突变意义及对其突变率的研究

6 Y-STR基因座在其他领域的应用价值

第二章 材料和方法

1 材料

1．1 样本

1．2 主要实验仪器

1．3 主要实验试剂

2 试验方法

2．1 DNA提取

2．2 PCR扩增

2．3 毛细管电泳分型

3 统计学分析

第三章 结果

1 湖南汉族人群16个Y-STR基因座数据

2 湖南汉族人群16个基因座GD值及各等位基因频率

3 湖南汉族人群与文献报道人群间数据比较

4 湖南汉族人群与文献报道人群遗传进化分析

第四章 讨论

第五章 结论

参考文献

综述

致谢

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