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目录
中文摘要
英文摘要
前言
技术路线图
第一部分 建立LDLR基因全长cDNA测序方法
(一)研究对象、主要仪器与化学试剂
(二)实验方法
(三)实验结果
(四) 讨论
第二部分 LDLR基因全长cDNA测序应用于FH患者
一、入选研究对象并进行临床资料收集
二、传统DNA测序方法检测致病基因
三、全长cDNA测序方法检测致病基因
结论
结语
参考文献
综述
附录
攻读学位期间发表论文情况
致谢
个人简历
关啸;
南华大学;
高胆固醇血症; LDLR基因; 基因突变; 基因诊断; cDNA测序方法;
机译:使用下一代测序检测家族性高胆固醇血症中LDLR基因拷贝数变异
机译:LDLR / APOB / PCSK9突变阴性的家族性高胆固醇血症患者的完整外显子组测序
机译:突尼斯家族性高胆固醇血症患者LDLR基因两个缺失的基因组学表征
机译:NEDO全长人cDNA测序项目全长人cDNA集成数据库系统
机译:一种通过cDNA合成,条形码和测序进行单细胞基因表达分析的新方法。
机译:LDLR / APOB / PCSK9突变阴性的家族性高胆固醇血症患者的完整外显子组测序。
机译:人类基因组的cDNa表达图谱:使用脑cDNa的方法开发和应用。进展报告,1991年10月15日 - 1992年3月14日
机译:基因工程丙型肝炎病毒(hcv)核酸克隆,质粒克隆,其中包含从全长hcv cdna转录而来的真人大小的hcv cdna,dna或rna,并通过非人类动物的hcv转染和体外感染宿主细胞系被hcv感染,hcv病毒颗粒,体外测试系统,无hcv细胞,hcv疫苗和hcv测试仪的感染以及鉴定允许的细胞系和允许感染hvv的动物的过程,以选择具有以下适应性突变的hcv:允许在允许的细胞系中进行更高水平的hvv复制,以hvv感染动物,在体外传播hvv,用异源基因转导易感染hvv的动物,产生hvv病毒颗粒,hvv颗粒蛋白和hvv抗体分离能够调节hcv复制的试剂,制备hcv核酸并检测患者生物样品中的hcv抗体。
机译:控制引物退火,以提高核酸扩增试剂盒中退火的特异性。扩增DNA或核酸混合物的核酸序列的方法以及选择性扩增靶DNA或核酸混合物的核酸序列的方法用于检测DNA与两个或多个核酸样品中差异表达的mRNA的互补性的方法,扩增cDNA和DNA片段的方法可快速靶向。全长与mRNA cDNA互补的双细丝cDNA的cDNA群体,以及与mRNA互补的5'增强双细丝的cDNA,同时扩增而不是核苷酸靶序列的方法,产生数字印刷gDNA DNA的方法mRNA样品中的RNA和RNA.mRNA样品的多基因家族中用于鉴定同源片段的方法是保守的,这是一种在靶标中诱变的方法
机译:基于低密度脂蛋白受体(LDLR)基因序列突变检测的家族性高胆固醇血症的体外诊断方法和装置
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