FNAC联合BRAFV600E基因突变检测对甲状腺结节诊断价值的初步探讨

摘要

目的： 探索超声引导下甲状腺细针穿刺细胞学检查（FNAC）联合BRAFV600E基因突变检测对甲状腺乳头状癌的临床诊断价值。 方法： 选取我院门诊2016年5月至2018年1月行FNAC的228例行甲状腺穿刺的患者为研究对象，25例患者行甲状腺外科手术，选取其中11例穿刺标本行BRAFV600E基因突变检测（3例乳头状癌，3例微小乳头状癌，5例良性结节）。收集研究对象一般资料及生化检测结果，基因检测采用荧光定量PCR法。以术后病理结果为金标准，分析其诊断的敏感性、特异性及准确率，并与单独B超及FNAC诊断进行比较。 结果： 1.彩色多普勒超声TI-RADS分级结果与术后病理诊断符合率69.6%，灵敏度性70%，特异性69%，假阳性率31%，假阴性率30%，阳性预测值63.6%，阴性预测值75%。Kappa检验分析超声诊断结果与术后病理结果一致性一般（Kappa=0.388,P=0.062）。 2.FNAC结果与术后病理诊断符合率76%，灵敏度性66.7%，特异性84.6%，假阳性率15.3%，假阴性率26.6%，阳性预测值80%，阴性预测值73.3%。Kappa检验分析FNAC诊断结果与术后病理结果中等一致性（Kappa=0.516,P=0.009）。 3.联合诊断结果与术后病理诊断符合率90%，灵敏度性83.3%，特异性100%，假阳性率0%，假阴性率16.7%，阳性预测值100%，阴性预测值83.3%。Kappa检验分析FNAC联合BRAF600E基因突变检测结果与术后病理结果一致性好（Kappa=0.82,P=0.006）。联合诊断相比于单独FNAC，其敏感性高16.6%，特异性高15.4%，准确率高14%，阳性预测值高20%，阴性预测值高10%。 结论： 1.FNAC诊断甲状腺乳头状癌的特异性及准确性均高于彩色多普勒超声。 2.FNAC联合BRAFV600E基因突变检测降低了甲状腺乳头状癌的漏诊率，提高了诊断的敏感性、准确率，其诊断价值优于单独行FNAC。

目录

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英文缩略词表

第1章 前 言

1.1 甲状腺癌分型

1.2.1 超声检查

1.2.2 超声引导下细针穿刺术

1.2.3 BRAFV600E基因突变检测

1.2.4 FNAC与BRAFV600E基因突变检测联合诊断

第2章 实验资料与方法

2.1 临床资料

2.2 主要实验试剂及耗材

2.3 主要仪器和设备

2.4 操作步骤

2.4.1 穿刺结节的选择

2.4.2 术前准备

2.4.3 超声引导下细针穿刺

2.4.4 DNA提取

2.4.5 PCR及电泳

2.4.6 BRAFV600E基因突变检测

2.5 统计学方法

第3章 实验结果

3.1 一般资料

3.2 B超结果

3.3 超声TI-RADS分级与术后病理结果比较

3.4 FNAC结果

3.5 FNAC结果阳性的比例分布

3.6 FNAC与TI-RADS分级比较

3.7 FNAC与术后病理结果比较

3.8 FNAC联合BRAF600E基因突变检测结果

3.9 US、FNAC、FNAC联合BRAFV600E突变检测的诊断价值比较

第4章 讨 论

4.1 超声结果分析

4.2 FNAC结果分析

4.3 FNAC联合BRAFV600E基因突变检测结果分析

4.4 拓展延伸

4.4.1 甲状腺分子诊断学

4.4.2 甲状腺血清学标志物

第5章 结 论

参考文献

综述:甲状腺恶习肿瘤检出方法的研究进展

致谢