应用多重PCR进行微卫星荧光标记基因组扫描定位弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症基因

摘要

基因组扫描是当前疾病基因定位的主要方法.为适应大规模基因组扫描的需要,研究人员摸索建立了一种以金牌Taq酶为基础产,退火温度在一定范围内递减的高效准确的多重PCR体系,并运用这一体系,定位了新的致病基因,这将有力地推动人类基因组计划的进程.弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症(DSAP)是一种以常染色体显性遗传 为特皮肤病,以一些均匀的、小环形的、无汗的角化病变为特,明.研究人员对一个中国人DSAP大家系进行基因组扫描.通过DNA测序仪进行电泳和数据分析.400个微卫星位点,在32个反应管中同时扩增,共有306个微卫星位点分析有满意的结果,其中98个与法国CEPH家系在片段范围上存在差异.粗筛将DSAP定位在D12S346和D12S79之间.精细定位将DSAP定位在12q23.2-24.1的D12S1727和D12S1605之间9.6cM范围内,在D12S78有最有Lod值20.53(θ=0.00).这是汗孔角化症基因首次定位,对该型疾病的定位将有助于克隆DSAP基因.

目录

前 言

材料方法

结 果

讨 论

参考文献

综 述

致 谢