尿道下裂与Ⅱ型3β-羟类固醇脱氢酶基因突变的研究

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目的：该实验通过在先天性尿道下裂病儿中筛查此酶的基因改变情况来了解尿道下裂和Ⅱ型3β羟类固醇脱氢酶基因的关系,探讨尿道下裂的发生和雄激素代谢的关系.结论：在尿道下裂患儿中存在雄激素合成酶-Ⅱ型3β羟类固醇脱氢酶基因突变,尤其是严重的尿道下裂.雄激素合成酶的功能缺陷可能是先天性尿道下裂发生的原因之一.

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作者
唐华建;
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作者单位

华中科技大学;

华中科技大学同济医学院;

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授予单位华中科技大学;华中科技大学同济医学院;
学科小儿外科学
授予学位硕士
导师姓名袁继炎;
年度 2002
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类小儿泌尿科学;
关键词
尿道下裂; 雄激素; 基因突变; Ⅱ型3β羟类固醇脱氢酶;

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