中国汉族人群GALNT2基因多态性与甘油三酯水平的关系

摘要

【研究目的】：最近在欧洲人群中发现N-乙酰氨基半乳糖转移酶(GALNT2)基因的常见变异是血浆甘油三酯水平的遗传决定因素。我们在中国汉族人群中验证了GALNT2基因常见变异与甘油三酯水平的关系,并探究了高甘油三酯血症(HTG)患者GALNT2基因罕见变异的蓄积程度。鉴于甘油三酯水平升高可能会增加冠心病的发病风险,我们研究了GALNT2基因的常见变异与冠心病动脉粥样硬化严重程度之间的关系。
　　【研究方法】：采用TaqMan-MGB探针法,在1723例冠心病样本和2067例正常对照样本中,对文献报道的两个常见变异(rs4846914和rs2144300)进行基因分型,并分别在这两个人群中研究了上述SNP位点与Gensini评分的关系及与TG的关系。在另外420例样本(正常对照192例,轻度HTG104例,重度HTG124例)中,对GALNT2基因的启动子区及所有外显子进行了再测序以寻找突变位点。
　　【实验结果】：GALNT2基因上的两个SNP位点(rs4846914和rs2144300)在加性模型中与甘油三酯水平显著相关(rs4846914:β=-0.056,p=0.013;rs2144300:β=-0.055,p=0.023),而这两个SNP位点在冠心病病例中与gensini评分没有关联。在HTG病例中发现了16个非同义杂合突变,突变出现的频率较正常对照高。在轻度HTG病例,重度HTG病例以及全部HTG病例中,携带者的优势比(OR)分别为:6.86(95％CI=1.40-33.6),5.68(95%CI=1.16-27.8),6.21(95%CI=1.40-27.7)。
　　【实验结论】：在中国汉族人中,GALNT2基因上的常见变异与血浆甘油三酯水平相关,而甘油三酯水平升高的个体罕见变异蓄积程度较正常人高。

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