肺表面活性蛋白B内含子4基因多态性与支气管肺发育不良易感性的关系

摘要

目的：探讨肺表面活性蛋白B(surfactant proteinB,SP-B)内含子4基因片段长度多态性与支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)遗传易感性的关系。
　　方法：对2008年7月至2011年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)收治的45例BPD患儿(BPD组)采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术、琼脂糖凝胶电泳分离以及克隆测序法进行SP-B内含子4片段长度多态性(intron4 length variation,?i4)检测,并以无肺部疾病的99例患儿为对照(对照组),分析其等位基因[野生等位基因、变异等位基因(插入等位基因和缺失等位基因)]频率和基因型[野生型、变异型(插入型和缺失型)]频率在两组间的差异。研究结果采用两样本均数t检验或χ2检验进行统计学分析。
　　结果：BPD组与对照组的野生等位基因频率分别为83.3％(75/90)和91.9%(182/198),变异等位基因频率分别为16.7%(15/90,其中插入等位基因8例,缺失等位基因7例)和8.1%(16/198,其中插入等位基因8例,缺失等位基因8例),两组比较差异有统计学意义(χ2=4.75,P<0.05)。BPD组的基因型频率:野生型为71.1%(32例),变异型为28.9%(13例,其中插入型7例,缺失型6例),对照组:野生型为85.8%(85例),变异型为14.2%(14例,插入型6例,缺失型8例),两组比较差异有统计学意义(χ2=4.42,P<0.05)。
　　结论：BPD患儿SP-B内含子4基因变异发生率高,提示SP-B内含子4片段长度多态性可能与BPD遗传易感性相关。

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