遗传性营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告

摘要

目的：报告一遗传性营养不良型大疱性表皮松解症家系，总结其临床表现、组织病理学特征及家系发病情况，并与一些类似疾病相鉴别，以提高皮肤科临床医师对本病的认识，丰富该病临床数据为该疾病的诊断和治疗及遗传学研究提供借鉴。 方法：对该患者的临床病例资料进行分析总结，并通过对患者病变组织切片的HE染色及免疫组化染色，观察其组织病理学特征；同时对患者家系患病情况进行调查，绘制家系图谱。 结果：该患病家系中一家45人有6人发病，始发病年龄在5～17岁，皮疹表现及临床表现相似。家系特点为男女均有发病，与性别无关，成垂直连续遗传，无隔代遗传，家系中正常成员与正常人婚配其子代不发病。先证者大约自5岁开始，反复出现白色丘疹，伴瘙痒，夏季加重，冬季稍缓解，搔抓后可出现水疱、渗出，愈后留有萎缩性疤痕。皮疹表现为全身散在淡红色、浅色绿豆至花生米大扁平丘疹，部分表面脱屑、结痂，双上肢伸侧、双小腿伸侧密集出现类似皮损，融合成片，浸润肥厚，鳞屑、结痂较多。组织病理示表皮下裂隙或表皮下疱，疱内有少量红细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞，真皮内多个圆形扩张毛囊，真皮浅中层较多新生毛细血管；棘细胞间及基底膜带未见IgG、IgA、IgM、C3、C1q沉积；PAS染色未找到菌丝或孢子，未见异常PAS染色阳性物沉积。 结论：临床表现结合组织病理检查，先证者诊断为白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症；家系符合常染色体显性遗传。本型属营养不良型大疱性表皮松解症的少见类型，易误诊，应提高皮肤科临床医师对该病的认识，注意与相关疾病进行鉴别。

目录

论文说明:英文缩略词

声明

摘要

前言

一、病例资料

二、病例分析

三、讨论及展望

四、参考文献

附图

综述:营养不良型大疱性表皮松解症基因研究进展

致谢

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