广西ANCA相关性小血管炎临床特点及与TLR4基因1837A/G多态性相关性的研究

摘要

目的：探讨中国广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎（AAV）的临床特点及与TLR4基因启动子区-1837A/G基因多态性的关系。
　　方法：回顾性分析110例AAV患者的临床相关资料，并采用PCR限制性片段长度多态性分析（PCR－RFLP）法检测110例AAV患者及101例各条件相一致的健康成人的TLR4基因1837A/G的三种基因型，行病例-对照研究、临床资料以及病理资料分析比较。
　　结果：(1)110例AAV患者各器官受累情况：肾脏95例（86.4％），肺脏75例（68.2%），消化道45例（40.9%），骨关节25例（22.7%），皮肤黏膜23例（20.9%），心血管15例（13.6%），神经系统11例（10.0%），眼部8例（7.3%）。AAV患者ANCA阳性102例（92.7%），血红蛋白下降90例（81.8%），CRP、ESR升高分别达100例（90.9%）、105例（95.5%）。（2）110例AAV患者TLR4-1837 A/G的AA、AG、GG三种基因型频率分别为53.64%、40.00%、6.36%，A和G等位基因频率分别为73.64%、26.36%；101例健康对照组TLR4-1837A/G的AA、GG、AG基因型频率分别为50.50%、39.60%、9.90%，A和G等位基因频率分别为70.30%、29.70%；患者组及对照组间等位基因及基因型频率比较无统计学差异(P>0.05)；（3）AA型及GG基因型在血尿发生率、C-反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）水平均高于AG基因型，差异有统计学意义(P<0.05)；（4）3种基因型在血红蛋白值差异有统计学意义(P<0.05)，AG型的血红蛋白值明显高于AA型及GG型。
　　结论：（1）AAV表现为多脏器受累，通常伴有血红蛋白值下降，ANCA检测可协助诊断。（2）广西汉族人群中，TLR4-1837A/G基因型多态性可能与AAV患者血尿发生率、血红蛋白、病情活动指标相关，但可能与AAV患者的遗传易感性不相关联。

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中文摘要

英文摘要

前言

资料和方法

1．研究对象

2．试剂及仪器

3．DNA的提取及OD值的测定

聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction，PCR)

5. TLR4-1837A/G基因多态性检测

6．统计学处理

7、步骤流程图

结果

1． AAV患者的临床资料分析

2.TLR4基因-1837A/G各基因型判断

3.Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果

4.TLR4-1837A/G各基因型及等位基因频率在AAV组及健康对照组中的分布

5. AAV组中TLR4-1837A/G各基因型临床症状的比较

6.AAV组TLR-1837A/G三种基因型的实验室检查资料间比较

讨论

结论

参考文献

英文缩略词

综述： TLR4与自身免疫性疾病关系的研究进展

致谢

攻读学位期间发表的学术论文