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广西汉族人群TLR9 2848G/A基因及TLR4-1892G/A基因多态性与ANCA相关性小血管炎的关联研究

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前言

第一部分 TLR9 2848G/A基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系

资料与方法

结果

讨论

结论

第二部分 TLR4-1892G/A基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系

资料和方法

结果

讨论

结论

参考文献

中英文缩略词

综述

致谢

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摘要

本文主要从以下几个部分展开论述:
  第一部分 TLR92848G/A基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系
  目的:研究TLR92848G/A基因多态性与ANCA相关性小血管炎的关系。
  方法:采用病例-对照研究,筛选135例ANCA相关性小血管炎(病例组)和140例健康对照人群(对照组)作为研究对象,对其经行血清生化指标的检测,并使用PCR-RFLP(restricted fragment lengthpolymorphisms)方法对TLR92848G/A位点进行分析。
  结果:①病例-对照研究显示:135例AAV患者TLR92848G/A存在3种基因型, AA、GG、GA三种基因型频率分别为14.07%、38.52%、47.71%。②临床研究显示:ANCA相关性小血管炎患者组生化指标中收缩压、空腹血糖、血肌酐水平高于健康对照组(P<0.05),血胆固醇水平低于健康对照组(P<0.05)。③ANCA相关性小血管炎患者组AA基因型IgM水平高于GG+GA基因型(P<0.05),④病理分析显示:三种基因型的患者肾脏病理活动性评分及慢性评分差异均无统计学意义(P>0.05)。
  结论:中国广西壮族自治区人群中,TLR92848G/A基因多态性可能与IgM升高具有相关性,可能与AAV的遗传易感性不相关。
  第二部分 TLR4-1892G/A基因多态性与原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的关系
  目的:研究TLR4-1892G/A基因多态性与ANCA相关性小血管炎的关系。
  方法:采用病例-对照研究,筛选135例ANCA相关性小血管炎(病例组)和140例健康对照人群(对照组)作为研究对象,对其经行血清生化指标的检测,并使用PCR-RFLP(restricted fragment lengthpolymorphi sms)方法对TLR4-1892G/A位点进行分析。
  结果:①病例-对照研究显示:135例AAV患者TLR4-1892G/A存在3种基因型,AA、GA、GG三种基因型频率分别为13.3%、37.9%、48.8%。②临床研究显示: ANCA相关性小血管炎患者组GG基因型CRP水平高于AA和GA基因型(P<0.05),③病理分析显示:三种基因型的患者肾脏病理活动性评分及慢性评分差异均无统计学意义(P>0.05)。
  结论:中国广西壮族自治区人群中,TLR4-1892G/A基因多态性可能与AAV的遗传易感性不相关。

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