以淋巴结肿大为首发症状的罕见型BCR/ABL1慢性粒细胞白血病1例并文献复习

摘要

目的:结合文献分析以淋巴结肿大为首发症状的罕见型BCR/ABL1慢性粒细胞白血病的临床特点及疗效，提高对该类型慢性粒细胞白血病的认识，争取早期诊断、早期有效治疗。
　　方法:回顾性分析我院收治的1例罕见型BCR/ABL1慢性粒细胞白血病患者的临床表现、实验室检查、治疗及预后，并结合国内外相关文献进行复习并讨论。
　　设计:病例报告。
　　结果:本例患者的临床特点为:①青年男性;②起病急，病程短;③主要表现为全身淋巴结肿大，脾大。④外周血白细胞增高;⑤FISH检测示BCR/ABL(+)，PCR检测示BCR/ABL1e8a2转录本表达;⑥染色体核型示46，XY，t(9，22)(q34，q11);⑦淋巴结病理活检考虑慢性粒细胞性白血病累及淋巴结;⑧伊马替尼疗效差，病情进展快。
　　结论:(1)e8a2BCR/ABL1慢性粒细胞白血病少见，对于Ph及BCR/ABL FISH阳性患者，且3种常规检测的BCR/ABL融合基因阴性，检测罕见型BCR/ABL1;(2)对以淋巴结肿大为首发症状的慢性粒细胞白血病，应尽早行病理组织学、免疫组化等检查，并分析组织中原始细胞来源;(3)CML-EBC注意鉴别淋巴瘤，避免误诊，延误治疗;(4)EBC疗效差，有条件者可考虑尽早酪氨酸激酶抑制剂治疗，并严密观察病情变化，必要时行异基因移植等治疗。

目录

声明

个人简历

附录

摘要

前言

病例资料

1．1 一般资料

1．2 实验室检查

1．3 诊断

1．4 治疗经过及疾病演变

文献资料

讨论

1．流行病学

2．病因及发病机制

3．临床表现

4．诊断标准

5．诊断及鉴别诊断

6．治疗及预后

结论

附图

参考文献

综述 酪氨酸激酶抑制剂治疗慢l生粒细胞白血病进展

致谢