重型β地中海贫血铁过载与性腺激素水平的相关分析

摘要

目的:研究重型β地中海贫血患者一般生长发育情况及性腺激素水平，了解重型地中海贫血下丘脑-垂体-性腺轴情况，研究这些患儿体内铁过载情况，探讨铁过载对下丘脑-垂体-性腺轴是否有的影响。 方法:本研究以2012年1月至2017年1月在广西医科大学第一附属医院血液内科，通过基因分型确诊的重型β地中海贫血的患儿为研究对象进行临床病例收集及分析。经排除共纳入91例输血依赖型重型β地中海贫血患儿（男48例，女43例，2-20岁），选择63名儿童作为非地中海贫血组（男33例，女30例，2-17岁）。分析两组间生长发育(身高、体重、GH)，性腺激素水平(FSH、LH、睾酮、雌二醇)，并分析地中海贫血组的铁过载和青春期前后的性激素水平 结果:1）与非地中海贫血组相比较，重型地贫患者身高、体重均处于较低水平。年龄段在＜8岁阶段时，34例男性重型β地中海贫血患者中有4例(11.76％)身高低于平均身高的2SD，有4例(11.76％)患者体重低于平均体重的2SD，30例女性重型β地中海贫血患者中有8例(26.67％)身高低于平均身高的2SD，6例(20.00％)患者体重低于平均体重的2SD，非地中海贫血组中17例男性对照中有2例(11.76％)身高低于平均身高的2SD，14例女性非地中海贫血组中有2例(14.29％)出现身材矮小，非地中海贫血组中未有低体重出现。当年龄段＜8岁时，重型β地中海贫组与非地中海贫血组身材矮小、体重低下发生率未有明显差异。年龄段在≥8岁阶段时，14例男性重型β地中海贫血患者中有10例(71.43％)出现身材矮小，有4例(28.57％)出现低体重，13例女性重型地中海贫血中有7例(53.85％)出现身材矮小，5例(38.46％)出现低体重，非地中海贫血组中16例男性对照出现3例(18.75％)身材矮小，16例女性对照中出现5例(31.25％)身材矮小。非地中海贫血组中未有低体重出现。当年龄≥8岁时，与非地中海贫血组相比较，重型β地中海贫血组男性身材矮小、体重低下的发生率较高(p＜0.05)。2)在91例重型β地中海贫患儿中，有57例(62.6％)处于重度铁过载状态。3）年龄段在＜8岁阶段时，重型β地中海贫血组GH水平要低于非地中海贫血组(P＜0.05);当年龄≥8岁时，从GH、FSH、LH水平分析，重型β地中海贫血组均低于非地中海贫血组(P＜0.05)。4)不同年龄段男性重型β地贫组TESTO水平与非地中海贫血组无明显差异(P＞0.05)。不同年龄段男性重型地贫与非地中海贫血组GH、FSH、LH比较，当＜8岁时，重型地贫组GH、LH低于非地贫组。当≥8岁时，重型地贫组GH、FSH、LH均低于非地贫组;不同年龄段女性重型β地中海贫血组ESTRDL激素平均水平与非地中海贫血组无差异(P＞0.05)，与非地贫组相比较，当年龄＜8岁时，女性重型地贫组GH低于非地贫组;当年龄≥8岁时，女性重型地贫组GH、FSH、LH显著低于非地贫组。5）从TESTO激素水平来看，不同年龄段男性重度铁过载组TESTO平均水平与非重度铁过载组无差异。与非重度铁过载组相比较，当年龄＜8岁时，男性重度铁过载组GH低于非重度铁过载组;当年龄≥8岁时，两组间GH、FSH、LH水平并无差异;从ESTRDL激素水平来看，不同年龄段女性重度铁过载组ESTRDL平均水平与非重度铁过载组无差异。不同年龄段女性重度铁过载组与非重度铁过载组比较，两组间在不同年龄段GH、FSH、LH无显著差异。 结论:1）重型β地中海贫血患儿大部分存在身材矮小，青春期性腺激素水平较低。建议对重型β地中海贫血患者的下丘脑-垂体-性腺轴和生长发育进行早期监测，早诊断，早干预和早治疗。2）重型β地中海贫血患者体内重度铁过载发生率高。建议早期使用祛铁治疗，早期临床干预。3）本研究中未观察到重型β地中海贫血患者铁过载与性腺激素水平明显相关。