17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺乏症1例报告及文献回顾

摘要

17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中少见的类型，主要表现为低血钾、高血压及性发育障碍，在男性表现为假两性畸形或外阴女性化，而在女性则表现为第二性征发育障碍。现对新近收治的1例17α－羟化酶/17，20碳链裂解酶缺乏症进行报告并回顾相关文献，以期对该病加深认识，提高诊疗水平。 目的： 报告1例17 α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺乏症并回顾相关文献报告，以提高对17 α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺乏症的认识及诊疗水平。 方法： 复习1例17 α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺乏症的临床资料，结合相关文献回顾，对17 α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺乏症的临床特点、生化指标、激素水平、治疗方案及疗效等进行分析。 结果： 30岁社会性别女性患者，染色体核型46，xy，高血压、低血钾，先天性无子宫、卵巢，阴道盲端，血皮质醇、雌二醇、睾酮、醛固酮、肾素水平低下，孕酮升高，双侧肾上腺占位，腹股沟肿物。手术切除双侧腹股沟肿物病理证实为发育不全的睾丸组织。予口服强的松及替勃龙治疗，1个月后血压、血钾恢复正常，3个月复查ACTH明显下降。 结论： 17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症临床罕见。临床上出现高血压、低血钾及性发育异常者，应考虑到该病可能。糖皮质激素替代治疗可良好控制血压和纠正低血钾。

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参考文献

综述：ACEI类药物在防治IGT中的研究进展

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