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摘要
前言
第一部分:Apert小鼠模型的建立
1材料和方法
2实验结果
3讨论
4结论
第二部分:Apert综合征病人和小鼠模型颅面发育异常的比较
全文小结
参考文献
附图
文献综述:FGFR2基因敲除小鼠模型的应用
致谢
攻读学位期间发表的文章
陈志;
重庆医科大学;
Apert综合征; 动物模型; 头颅表型; 颜面特征; 颅面发育异常;
机译:p38 MAPK通路在Apert综合征Fgfr2 + P253R小鼠颅骨异常中的激活
机译:负性自动调节成纤维细胞生长因子受体2的表达,表征Apert(P253R突变)和Pfeiffer(C278F突变)综合征患者的颅骨发育,并为他们的颅骨表型差异提供了依据
机译:在神经rest或中胚层来源的组织中表达Apert FGFR2 S252W突变的小鼠模型的颅面表型的形态学比较
机译:颅内固定销迁移:外部Le Fort III分心成骨在Apert综合征的并发症。
机译:唐氏综合症(21三体综合征):从形态计量学研究中得出的发展意义,该研究涉及基因剂量不平衡对人和Ts1Yey唐氏综合症小鼠模型的颅面表型的影响。
机译:在神经rest或中胚层衍生的组织中表达Apert FGFR2 S252W突变的小鼠模型的颅面表型的形态学比较
机译:Trisomy 16小鼠模型中的DRSCr1对令人满意的唐氏综合征的恢复不纠正心肌或颅面发育异常
机译:生成与异常和口腔癌有关的新颅面基因的抗体
机译:核酸序列,氨基酸序列,复制性克隆载体,分离的宿主细胞表达载体,在宿主中测试作为骨调节治疗剂的物质的方法以鉴定参与骨调节的分子和候选蛋白以测试hbm活性,用于药物开发以治疗骨骼发育异常,治疗动物骨骼发育异常,改变宿主的骨骼发育,治疗骨质疏松症,评估对骨骼发育异常的遗传易感性诊断,鉴定遗传易患骨发育障碍,在骨组织中表达hbm蛋白,扩增核苷酸多态性,鉴定hbm基因的调节元件并调节骨密度,并且在一名患者中进行骨发育障碍的诊断测定,细菌人工染色体,分离的核酸片段,核酸和多肽。
机译:用于制造减轻疾病症状的药物的化合物,所述疾病选自肌肉营养不良,关节炎,颅脑外伤,脊髓损伤,败血症,风湿性疾病,癌症动脉粥样硬化,1型糖尿病,2型糖尿病,钩端螺旋体病肾脏疾病,青光眼,视网膜疾病,衰老,头痛,疼痛,复杂的局部疼痛综合征,心脏肥大,肌肉消瘦,分解代谢异常,肥胖,胎儿发育迟缓,高胆固醇血症,心脏病,慢性心力衰竭,缺血/再灌注,中风,脑动脉瘤,心绞痛,肺部疾病,囊性纤维化,酸引起的肺损伤,肺动脉高压,哮喘,慢性阻塞性肺疾病,干燥综合征,透明膜疾病,肾脏疾病,肾小球疾病,酒精中毒,肠病,腹膜子宫内膜异位症,皮肤疾病和鼻窦炎,间皮瘤,缺汗的生态皮肤异型增生,白塞病,
机译:诊断各种形式的方法特定年龄的结缔组织发育异常综合征
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