中国汉族原发性闭角型青光眼患者候选基因的SNPs位点与疾病的相关性分析

摘要

目的：本实验的目的是研究Vav2基因和Vav3基因以及MMP-9基因的单核苷酸多态性位点与中国汉族人群中原发性闭角型青光眼(Primaryangle-closure glaucoma，PACG)的遗传性是否有联系。
　　方法：214名原发性闭角型青光眼患者和224名性别和种族匹配的健康对照者纳入到本病例对照研究中。6个单核苷酸多态(the singlenucleotide polymorphisms，SNPs)位点：rs2156323(Vav2)，rs2801219(Vav3)，rs3918249、rs3918254、rs17577以及rs3787268(MMP-9)的基因分型用聚合酶链反应的限制性片段长度多态性分析(polymerasechain reaction restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)。这六个基因位点的多态性与PACG遗传性之间的关系用卡方检验来评价。
　　结果：共有214名PACG患者和224名健康对照者纳入研究。所有健康人的基因型分布均符合哈德温伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium，HWE，p>0.05)。rs3918254中的CC型和CT型的分布在PACG患者中较健康对照者高(P=0.006，P corrected(Pc)=0.048)。单体型分析表明CCGG型与PACG有表面上的相关(P=0.015)，但校正以后就不相关性了(Pc=0.105)。其余位点的等位基因频率和基因型频率的分布在PACG患者和正常对照者之间均没有差异。
　　结论：我们的结果表明MMP-9基因中的rs3918254可能是中国PACG患者的易感基因位点，带有rs3918254中的CC型和CT型的人更易患PACG。中国汉族PACG患者的发病可能不受MMP-9中的rs3918249，rs3787268和rs17577基因位点以及rs2156323(Vav2)和rs2801219(Vav3)的影响。Vav2和Vav3基因可能不是中国汉族PACG患者的易感基因。