进行性肌阵挛癫痫临床特点分析

摘要

目的：探讨不同类型进行性肌阵挛癫痫临床特点及诊断治疗方式。
　　方法：收集4例进行性肌阵挛患者的临床资料并对其起病形式、发作特点、辅助检查、病理、基因检测结果进行分析。
　　结果：不同类型进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅助检查各有特点，4例患者中1例患者皮肤活检发现Lafora小体确诊Lafora病，2例患者基因检测发现胱蛋白酶抑制剂B基因突变确诊Unverricht-Lundborg病，1例患者发现皮肤活检除细胞内空泡样变性未见其他特征性改变，但患者病史符合神经元蜡样脂褐质沉积病表现。
　　结论：进行性肌阵挛癫痫是一组少见遗传病，早期诊断比较困难，患者完整详细的病史、家族史结合临床检查特别是病理及基因检测可以帮助尽早诊断本病。