探讨重庆人群载脂蛋白E基因型多态性流行病学特征及其多态性与阿尔茨海默症的相关性

摘要

目的：研究重庆地区人群载脂蛋白E（Apo E）基因型多态性的流行病学特征,及阿尔茨海默症(AD)患者和同年龄段健康老年人中载脂蛋白E（Apo E）基因型的分布情况,讨论AD和Apo E之间的关系，预测发生AD的可能性,为预防AD提供依据。
　　材料：阿尔茨海默症（AD）患者全血；健康老年人全血；健康体检者全血
　　实验方法：全血 DNA提取；限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)；琼脂糖凝胶电泳； HinP1I限制性内切酶酶切；聚丙酰胺凝胶电泳；银染。
　　结果：成功提取人全血DNA，扩增Apo E目的基因片段，最后通过聚丙酰胺凝胶电泳后银染,检测其基因分型。在阿尔茨海默症(AD)患者和健康老年人两组人群中,Apo E的各种基因型其频率有显著差异；组成基因型的两个等位基因，其等位基因频率在两组人群中也有显著差异。进一步统计分析表明阿尔茨海默症可能与Apo E的某种基因型或者等位基因有着密切的关系。
　　结论：我们通过聚丙酰胺凝胶电泳后，进行银染操作得到其基因分型。统计基因分型结果：健康体检者中 Apo E基因型频率以ε3/ε3型最常见，ε4/ε4型最少见。AD组和健康老年对照组中Apo E基因型频率，两组都以ε3/ε3型最多见，对照组高于AD组；两组中ε2/ε2型都最少见，其中ε4/ε4型的基因型频率 AD组明显高于对照组。统计等位基因结果：健康体检者中以等位基因ε3型最常见，ε2型最少见；AD组和健康老年对照组中都以ε3型最多见，ε2型最少见，但等位基因ε4型的频率在AD组明显高于正常对照组。结果表明：等位基因ε4型可能是阿尔茨海默症的一种危险因素，ε3型则可能对于AD起到一种保护作用。

目录

英汉缩略语名词对照

前言

1材料和方法

1.1 材料

1.2 实验方法

2结果

2.1 Apo E目的基因片段的扩增和检测

2.2 Apo E基因PCR扩增产物的测序分析

2.3 Apo E酶切产物的聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检测

2.4 基因型频率和频率分布

2.5 比较两组的等位基因频率分布

3 讨论与总结

参考文献

文献综述:载脂蛋白E和Aβ在阿尔茨海默症中的作用

致谢

攻读硕士学位期间的研究成果和发表论文