儿童尿素循环障碍临床特点及诊治分析

摘要

目的：分析儿童尿素循环障碍（urea cycle disorders，UCDs）的临床资料，以提高对该病的诊治水平。
　　方法：回顾分析6例尿素循环障碍患儿临床资料，并结合文献资料，对3种不同类型UCDs的临床特点及诊疗经过进行分析。
　　结果：6例患儿中男女各3例，均为新生儿期后起病，发病年龄从1+月~8岁，入院时均被误诊为其他疾病。5例患儿发病前有可疑进食高蛋白食物或上呼吸道感染史；5例出现不同程度的意识障碍，4例有惊厥发作，4例有呕吐，2例伴有呼吸节律改变；6例患儿中，3例有异常家族史。患儿入院时血氨浓度波动于10-413umol/L，住院期间血氨峰浓度波动于10-1714umol/L,4例伴有肝功能损害；血串联质谱及尿气相色谱检查6例均异常。基因检查结果示鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（OTCD）4例，氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(CPSID)及citrin蛋白缺乏症(CD)各1例。随访患儿生存质量，1例患儿死亡，2例出现智力运动倒退。
　　结论：尿素循环障碍患儿临床表现无特异性，易与其他疾病混淆。血氨浓度测定是筛查该病的首要检查，血串联质谱检查及尿有机酸气相色谱检查有助于疾病的诊断及分型，但确诊仍需基因检查。

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前言

1 资料与方法

2 结果

2.1临床资料

2.2 体格检查

2.3辅助检查

3.讨论

3.1UCDs临床特点与分型

3.2 UCDs的诊断及鉴别诊断

3.3 UCDs的治疗及预后

全文总结

参考文献

文献综述: 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症预后相关因素

致谢

攻读硕士学位期间发表的学术论文