BACH-1, BACH-2, NRF-1基因拷贝数变异与Behcet病和Vogt-小柳原田综合征的相关性研究

摘要

第一部分： BACH-1、BACH-2和NRF-1基因拷贝数变异在BD中的相关性研究
　　目的：探讨BACH-1、BACH-2和NRF-1的基因拷贝数变异是否与中国汉族人群BD的遗传易感性相关。
　　方法：所有研究对象均为中国汉族人群，包括 BD患者622例（西部地区313例，东部地区309例）和正常对照1011例（西部地区503例，东部地区508例）。采用实时荧光定量PCR仪对BACH-1、BACH-2和NRF-1基因的拷贝数数目进行检测分析。使用卡方检验比较实验组和对照组拷贝数频率的统计学差异。
　　结果：在中国西部地区和东部地区的汉族人群中，正常对照组与 BD相比较， BACH-1拷贝数频率大于2的变异均具有统计学意义(Pc=3.53×10-3，Pc=1.89×10-3)，汇总东部地区和西部地区数据，结果显示BACH-1拷贝数频率大于2的变异与BD显著相关(Pc=2.82×10-6)。BACH-2和NRF-1拷贝数变异频率在两组之间无统计学差异。
　　结论：本研究的结果提示在中国汉族人群中，BACH-1基因拷贝数大于2的频率在BD患者中显著增高，BACH-1的拷贝数变异与BD相关。
　　第二部分：BACH-1、BACH-2和NRF-1基因拷贝数变异在VKH中的相关性研究
　　目的：探讨BACH-1、BACH-2和NRF-1基因的拷贝数变异是否与中国汉族人群VKH的遗传易感性相关。
　　方法：研究所有对象均来自于中国汉族人群，包括VKH患者615例（西部地区305例，东部地区310例）和健康对照1011例（西部地区503例，东部地区508例）。BACH-1、BACH-2和NRF-1的基因拷贝数数目采用实时荧光定量PCR仪进行检测分析。使用卡方检验比较实验组和对照组之间的拷贝数频率的统计学差异。
　　结果：在中国西部地区和东部地区的汉族人群中， BACH-1拷贝数大于2与VKH具有统计学差异(Pc=4.69×10-5，Pc=2.47×10-3)，汇总东部地区和西部地区数据，结果显示BACH-1拷贝数频率大于2的变异与VKH显著相关(Pc=6.65×10-8)。BACH-2和NRF-1拷贝数变异频率在两组之间无统计学差异。
　　结论：本研究的结果提示在中国汉族人群中，BACH-1基因拷贝数大于2在VKH患者中的频率显著上升，BACH-1的拷贝数变异VKH的遗传易感性相关。

目录

封面

声明

目录

英汉缩略词对照表

中文摘要

英文摘要

前言

第一部分： BACH-1、BACH-2和NRF-1基因拷贝数变异在中国汉族人群中与BD的相关性研究

1 材料和方法

2. 结果

3. 讨论

小结

第二部分：BACH-1、BACH-2 和 NRF-1 基因拷贝数变异在中国汉族人群中与VKH的相关性研究

1 材料和方法

2. 结果

3 讨 论

小结

全文总结

参考文献

文献综述: 拷贝数变异在自身免疫性疾病中作用的研究进展

致谢

攻读硕士期间发表文章