CLEC16A基因多态与中国人Vogt-小柳原田综合征和Behcet’s病相关性研究

摘要

目的：Vogt-Koyanagi-Harada（VKH）综合征和Behcet’s病（BD）是中国人中最常见的两种葡萄膜炎,其临床表现为眼部的全葡萄膜炎、前部或中间葡萄膜炎，有些病人也伴有全身多器官受累。C型凝集素家族16，成员A基因(CLEC16A)，是C型凝集素超家族中的新成员之一。本文将探讨CLEC16A基因多态与VKH综合征及Behcet’s病的相关性，以及这些多态性与这两种疾病全身的临床表现、性别、年龄之间的相关性，以期寻找到与此两种疾病相关的基因多态。
　　方法：选取 CLEC16A基因的8个 SNP，包括：rs12708716, rs2903692, rs6498169, rs725613, rs17673553, rs2080272, rs998592和rs2041670，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）进行基因分型。研究结果等位基因及基因型频率分析用χ2分析或Fisher’s精确概率分析方法，并用Bonferroni校正法校正。
　　结果：第一阶段实验的研究结果显示VKH患者的rs6498169位点的 A等位基因频率明显低于对照组(Pc=1.1×10-2, OR=0.7,95％CI=0.6-0.9)。BD病人和正常对照比较，基因型及等位基因频率均未发现显著性差异。第二阶段实验中我们增加600例VKH患者进一步分析CLEC16A基因的rs6498169位点和VKH的相关性。两部分实验数据综合分析后的数据显示：在VKH患者中rs6498169位点的AA基因型及 A等位基因频率均显著降低(Pc=3.5×10-4, OR=0.6,95%CI=0.5~0.7;Pc=8.2×10-4, OR=0.8,95%CI=0.7~0.9)。其余7个SNP位点未发现等位基因及基因型频率在 VKH病例和正常对照比较有显著差异。
　　结论：本研究结果表明，在中国人中 CLEC16A基因多态可能是VKH综合征的保护性因素。

目录

封面

目录

英汉缩略语名词对照

中文摘要

英文摘要

1.研究背景

1.1 基因多态性

1.2 葡萄膜炎

1.3 CLEC16A基因

2. 材料和方法

2.1研究样本

2.2 实验主要仪器及耗材

2.3 外周血DNA 样品制备

2.4 SNPs基因多态分型

2.5 统计分析方法

3. 研究结果

3.1 第一阶段

3.2 第二阶段

3.3 直接测序结果

3.4 按VKH和BD患者不同的临床特征进行分层分析

4. 讨 论

结论

本研究的创新点

参考文献

文献综述1: CLEC16A基因多态与自身免疫性疾病相关性的研究进展

文献综述2: 无创眼科检查在高危孕妇眼底筛查中的应用

致谢

攻读学位期间发表的学术论文