急性髓系白血病患者BCL2L10及RIL基因甲基化的定量检测及临床意义

摘要

目的：
　　定量检测AML中BCL2L10和RIL基因启动子区甲基化水平，探讨其与AML的临床关系。
　　方法：
　　1.应用焦磷酸测序法，对62例原发AML患者的骨髓进行BCL2L10基因启动区甲基化水平的定量检测，并以10例缺铁性贫血和巨幼细胞性贫血的骨髓标本及10例健康人外周血标本作为对照。
　　2.以60例原发急性髓系白血病、11例首次化疗后未完全缓解及16例首次化疗后达完全缓解的骨髓标本为研究对象，应用焦磷酸测序法检测RIL基因启动子区甲基化水平，并以10例缺铁性贫血和巨幼细胞性贫血的骨髓标本及20例健康人外周血标本作为对照。
　　结果：
　　1.62例AML中32例标本BCL2L10基因启动区高甲基化，阳性率为51.6％，而20例对照组中1例标本 BCL2L10基因启动区高甲基化，阳性率为5.0%；BCL2L10基因在 AML患者中的高甲基化阳性率显著高于对照组（P＜0.01）；BCL2L10基因的甲基化状态与 AML患者的年龄、性别及临床分型间均未出现显著相关性（P＞0.05）。
　　2.60例原发急性髓系白血病中有50例标本RIL基因启动区高甲基化，阳性率83.3%，甲基化平均值44.5%；30例对照组中未检测出RIL基因启动区高甲基化，阳性率为0，甲基化平均值13.9%；11例首次化疗后未完全缓解标本中7例标本RIL基因启动区高甲基化，阳性率63.6%，甲基化平均值22.8%，骨髓白血病细胞平均值23.0%，而初诊时11例中10例标本RIL基因启动区高甲基化，阳性率90.9%，甲基化平均值51.2%，骨髓白血病细胞平均值65.8%；16例首次化疗后完全缓解标本中未检测出RIL基因启动区高甲基化，阳性率0，甲基化平均值12.6%，骨髓原始细胞平均值1.2%，而初诊时16例中13例标本RIL基因启动区高甲基化，阳性率81.2%，甲基化平均值45.9%，骨髓白血病细胞平均值67.7%。
　　结论：
　　1. BCL2L10基因启动子区异常甲基化在AML中普遍存在，其可能是引起AML的分子机制之一。
　　2. RIL基因启动子区异常甲基化在急性髓系白血病中普遍存在；RIL基因甲基化水平与急性髓系白血病治疗后缓解程度负相关；RIL基因甲基化水平可作为急性髓系白血病的诊断及评估治疗后缓解程度的监测指标。

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英文摘要

前 言

第一部分：急性髓系白血病患者BCL2L10基因甲基化的定量检测及临床意义

实验流程及原理

材料与方法

结 果

讨 论

第二部分：急性髓系白血病患者RIL基因甲基化的定量检测及临床意义

实验流程

材料与方法

结 果

讨 论

全文结论

参考文献

综 述

小 结

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