超声心动图在胎儿肺动脉狭窄诊断及出生后转归评估中的临床价值

摘要

背景
　　胎儿先天性心脏病是胎儿系统筛查最常见的畸形，也属于重大出生缺陷之一，在活产儿中约占4～13‰，大约有20％新生儿和50％的婴儿因患先天性心脏病死亡，患有该疾病的胎儿宫内死胎的发生率较正常胎儿提高4到5倍，这给患儿家庭带来严重的精神和经济负担。因此，胎儿先天性心脏病准确的产前诊断在围产期、新生儿管理中具有重要的临床意义，起着早期预警的作用。肺动脉狭窄是常见的先天性心脏病之一，占所有先天性心脏病的10％～20％，它可以单独发生、成为单纯性肺动脉狭窄，也可以伴发其他心内外畸形或染色体异常。由于胎儿期心血管循环系统具有特殊的血流动力学特点，肺动脉狭窄在胎儿期的图像特征和血流动力学改变不典型，容易漏诊，但是一部分胎儿的肺动脉狭窄会随着孕周的增加，狭窄的程度呈持续性进展，由胎儿期的轻微病变演变为新生儿重度肺动脉狭窄，可致右室肥厚、右室腔狭小，甚至肺动脉闭锁，出现严重的症状和体征。因此，如何通过超声心动图尽早发现胎儿肺动脉狭窄及其它相关疾病，准确评估胎儿肺动脉狭窄的预后和临床转归，为针对性地干预治疗提供依据，一直是产前超声诊断领域研究的难点和热点问题。
　　目的:
　　1.应用超声心动图观察胎儿肺动脉的结构，采用两种定量测量指标（包括肺动脉（瓣）/主动脉（瓣）[PA(PV)/AO(AV)]比值和肺动脉的Z评分）诊断胎儿肺动脉狭窄，探讨并系统分析胎儿肺动脉狭窄的产前超声心动图表现特点及其并发心内外畸形情况、与染色体异常的相关性。
　　2.探讨胎儿单纯性肺动脉狭窄的超声图像特征，随访整个孕期的发展变化及其出生后的预后和临床转归。
　　方法:
　　1.回顾性分析2014年1月～2016年12月在第三军医大学第一附属医院超声科进行产前超声系统畸形筛查的30382例胎儿资料，产前超声心动图诊断胎儿肺动脉狭窄共127例。首先进行胎儿生物测量来确定超声孕周，采用胎儿心脏序列切面系统扫查方法常规留取各个胎儿心脏切面图像，同时采用3D/4D时间-空间关联成像技术(STIC)留取实时动态图。对胎儿心脏解剖结构和血流动力学改变进行系统检测，测量各房室大小，肺动脉（瓣）、主动脉（瓣）内径及其比值，计算肺动脉的Z评分，将肺动脉的Z评分与肺动脉（瓣）/主动脉（瓣）的比值进行比较，分析这两种指标在诊断胎儿肺动脉狭窄的差异，并对合并心内、心外其他畸形及染色体异常的相关性进行分析。
　　2.上述产前超声诊断的127例肺动脉狭窄的胎儿中，选取23例单纯性肺动脉狭窄病例的资料，探讨和分析胎儿单纯性肺动脉狭窄的声像图变化，并与产后超声心动图进行对比，观察产前产后血流动力学变化规律。
　　结果:
　　1.30382例胎儿中，产前超声诊断胎儿肺动脉狭窄127例，经尸检或产后超声心动图证实肺动脉狭窄共105例，失访13例，6例产后超声心动图证实肺动脉内径及流速正常，3例尸检证实主动脉增宽，肺动脉内径正常。PA(PV)/AO(AV)比值在轻度肺动脉狭窄中的阳性检出率高于肺动脉的Z评分，但肺动脉Z评分的诊断符合率明显高于PA(PV)/AO(AV)比值。105例胎儿中肺动脉瓣狭窄32例(30.48％)，肺动脉主干狭窄73例(69.52％)。在合并畸形方面，合并心内畸形85例(80.95％)，以室间隔缺损、法洛氏四联症和右室双出口最多见，同时发现肺动脉干狭窄的病例中均合并心内外畸形;合并心外畸形37例(35.24％)，以单脐动脉、泌尿系统畸形和神经系统畸形最常见;未合并其他畸形20例(19.05％)，均为单纯性肺动脉瓣狭窄。105例肺动脉狭窄病例中，7例染色体异常(6.67％)，其中3例为肺动脉瓣狭窄，4例为肺动脉干狭窄。
　　2.产前超声诊断23例单纯性肺动脉狭窄，其中20例为单纯性肺动脉瓣狭窄(86.96％);3例为单纯性肺动脉干狭窄(13.04％)。23例中有16例正常分娩和7例肺动脉瓣狭窄选择引产。7例引产中5例尸检证实为肺动脉瓣重度狭窄和1例染色体异常。16例正常分娩的新生儿产后超声心动图证实13例有不同程度的肺动脉瓣狭窄:9例轻度狭窄，1例中度狭窄，3例重度狭窄。其中，轻中度肺动脉瓣狭窄预后较好，5例轻度狭窄后期随访肺动脉跨瓣压变化不大;2例出生时轻度狭窄的患儿随着年龄的增加，肺动脉跨瓣压差降低、甚至恢复正常;另外2例出生时为轻度狭窄，后期随访肺动脉跨瓣压差增加至中度狭窄。重度肺动脉瓣狭窄者预后差，可致严重心功能不全。3例产前诊断为单纯性肺动脉干狭窄均为轻度，出生后超声心动图证实肺动脉内径及流速正常。
　　结论:
　　1.两种定量方法应进行综合评估，才能提高胎儿时期肺动脉狭窄及其程度的诊断准确性。肺动脉狭窄容易合并心内大血管畸形及心外畸形，尤其是肺动脉干狭窄;肺动脉狭窄与染色体异常也有一定的相关性，合并有心内外畸形的胎儿染色体异常率高于无合并畸形的胎儿，肺动脉瓣狭窄伴染色体异常率高于肺动脉干狭窄。因此，当产前超声诊断出肺动脉狭窄尤其合并有心内外畸形时，应常规进行产前遗传学咨询，并进行羊水或脐带血穿刺做染色体核型分析。
　　2.胎儿重度肺动脉瓣狭窄具有典型的声像图特征，轻度和中度单纯性肺动脉狭窄因图像特征不明显容易漏诊，因此胎儿单纯性肺动脉狭窄需结合肺动脉内径、肺动脉瓣回声和开放情况、右室大小及室壁厚度、三尖瓣反流、动脉导管有无逆流等情况进行综合评价同时需通过产前和产后动态随访观察和评估预后，提高产前超声诊断准确率，为临床提供最佳决策和治疗方案。

目录

声明

缩略语表

摘要

第一章 前言

第二章 胎儿肺动脉狭窄的产前超声诊断及其并发畸形的分析

2．1 引言

2．2 资料与方法

2．3 结果

2．4 讨论

第三章 超声心动图评估胎儿单纯性肺动脉狭窄的预后与转归

3．1 引言

3．2 资料与方法

3．3 结果

3．4 讨论

全文总结

参考文献

文献综述 胎儿超声心动图在肺动脉狭窄诊断中的应用进展

攻读学位期间的研究成果

致谢