呼伦贝尔羊尾部脂肪性状的全基因组关联分析和选择信号检测

摘要

经过长期自然选择和人工选择，绵羊将脂肪沉积于尾部是其特有的性状。尾部脂肪在逆境条件下（如寒冷等）可提供身体能量所需，类似于骆驼的驼峰。为了揭示其遗传机制，本研究利用呼伦贝尔羊两个不同尾型品系的300个个体，其中大尾羊和小尾羊各选150只。基于Ovine Infinium HD SNP BeadChip genotypes芯片，本研究针对尾部脂肪相关性状和体尺性状进行全基因组关联分析。然后利用同一群体，针对呼伦贝尔羊不同尾型进行品系间选择信号检测。本研究旨在利用两种方法准确的鉴定绵羊尾部脂肪沉积的相关候选基因，具体研究内容如下:
　　(1)GWAS分析基于R包GenABEL进行线性混合模型和二分类性状分析模型。其中有十个性状应用到两种模型中，这十个性状分别为体斜长、体高、胸围、尾长、尾宽、尾周长、胴体重、尾重、体重/尾重、尾型。结果发现只有5个性状（体重/尾重、尾重、尾宽、胸围、尾型）在全基因组范围内找到显著相关的SNP位点。其中与尾重相关的SNP位点有17个，与尾宽性状相关有5个，与胸围相关有13个，与“体重/尾重”比值性状相关只有1个。将尾型作为分类性状进行分析时，检测到24个SNP位点。其中尾重与尾宽相关的SNP位点有5个。这些SNP位点一共注释到了87个候选基因，其中与脂肪代谢相关的基因有ACSL5、ACOX1、AKT2、DGAT1、RASA2、ADRB3、DGAT2等20个，另外在胸围中还检测到了3个与生长发育相关的候选基因TMEM68、TSC1、GFI1B。
　　(2)品种内选择信号检测是基于Ovine Infinium HD SNP BeadChip genotypes芯片数据计算全基因组单点FST值。通过三次光滑样条估计方法确定可变窗口大小和数量，构建W统计量并进行统计检验，鉴定选择区段和注释相关基因。经检测发现27个窗口达到极显著水平(P＜0.001)，通过基因注释在这些位点附近找到337个候选基因，其中ACOX1、RYR3、AKT2、FADS1、ABCG1、ACADSB、UCP2、TMEFF2等22个候选基因与脂肪代谢相关。通过GO分析，发现这些候选基因主要富集在细胞内组成成分、有机氮化合物代谢过程以及小分子代谢过程等条目。
　　(3)通过这两种方法均找到了AKT2、ACOX1、RYR3这3个基因。因此，可将这3个基因作为验证脂尾性状的最佳候选基因。该研究结果可以为进一步探究脂尾性状的分子机理、呼伦贝尔羊的育种以及重要经济性状的保种提供理论依据。

目录

论文说明

声明

摘要

英文缩略表

第一章 引言

1．1 脂尾性状的研究意义

1．2 呼伦贝尔羊品种简介

1．3 全基因组关联分析

1．3．1 全基因组关联分析简介

1．3．3 绵羊重要性状的GWAS分析

1．3．4 GWAS存在问题及展望

1．4 全基因组选择信号检测

1．4．1 选择信号检测简介

1．4．2 选择信号的检测方法

1．4．3 选择信号在羊上的应用

1．4．4 选择信号检测展望

1．5 本研究的目的和意义

第二章 呼伦贝尔羊尾部脂肪相关性状全基因组关联分析

2．1 试验材料

2．1．1 试验样品采集

2．1．2 主要试验仪器与试剂

2．2 试验方法

2．2．1 绵羊样品基因组DNA提取

2．2．2 样品基因型检测

2．2．3 SNP芯片数据的质量控制

2．2．4 统计模型图

2．2．5 候选基因的检测和注释

2．3 试验结果

2．3．1 表型和基因型数据处理结果

2．3．2 候选基因的确定

2．4 讨论

2．4．1 表型数据结果分析

2．4．2 与前人研究对比

2．4．3 候选基因功能讨论

2．5 小结

第三章 呼伦贝尔羊选择信号检测

3．1 试验材料

3．1．1 主要试验仪器与试剂

3．2 试验方法

3．2．1 绵羊样品基因组DNA提取与检测

3．2．2 样品基因型检测

3．2．3 SNP芯片数据的质量控制

3．2．4 选择信号检测方法

3．2．5 候选基因的检测和注释

3．2．6 GO分析

3．3 试验结果

3．3．1 选择信号分析

3．3．2 候选基因的确定

3．3．3 基因富集分析

3．4 讨论

3．4．1 可变窗口FST值进行选择信号检测的优势

3．4．2 呼伦贝尔羊品系间差异分析

3．4．3 与前期研究结果的比较

3．4．4 脂肪沉积相关基因功能讨论

3．5 小结

第四章 全文结论

参考文献

致谢

作者简历