脂肪酸去饱和酶及其基因SNP与冠心病的相关性研究

摘要

目的:旨在探索中国汉族人群冠心病患者中FADS基因单核苷酸多态性情况及其与血浆脂肪酸、去饱和酶的相关性,为识别冠心病易感人群以及早期诊断提供依据.方法:应用气相色谱法分析395例冠心病和405例正常人血浆脂肪酸含量。以酶作用的底物与产物比值表示DSD,D6D和D9D三种去饱和酶的活性。患者和正常对照组间血浆脂肪酸水平及去饱和酶活性比较用t-检验或秩转换的非参数分析。结果:(1)冠心病患者血浆油酸、a-亚麻酸、花生四烯酸、棕搁酸、棕搁油酸含量升高，二十碳五烯酸、二十二碳六烯酸、亚油酸较对照组降低。(2)血浆D6D和D9D-16活性在冠心病患者升高(P<0.001)。(3)rs174537G>T和rs174460C>T基因型在两组间分布有差异。结论:冠心病人血浆D6D和D9D活性升高。FADS基因rs1745376>T和rs174460C>T在两组间分布有差异ors174537T等位基因是保护基因而rs174460C等位基因是冠心病的风险等位基因。rs174537T等位基因携带者血浆D6D活性降低。在冠心病中rs174460T等位基因血浆DSD活性升高。rs174460C等位基因携带者血浆DSD活性升高。在对照组中，rs174460C等位基因携带者血浆D6D活性升高。