腹侧黄斑小鼠的部分特征及其突变基因的染色体定位

摘要

目的：腹侧黄斑小鼠(VYSlac)是在B6小鼠繁殖生产过程中被发现、分离的突变系小鼠，本文研究该小鼠的生物学特征，定位黄斑突变基因。方法：通过组织病理及多巴染色组织化学方法研究VYSlac小鼠的毛发、皮肤;通过遗传标记进行基因组扫描定位突变基因。结果：黄斑突变呈单基因显性遗传，其头颈及躯干的腹例为黄色。VYSlac腹部表皮多巴(+)黑色素细胞及毛囊内黑色素较其背景品系B6少;腹部毛发颜色浅黄、多数无黑色素沉积，但结构正常。通过微卫星标记与48只F2小鼠(VYSlacD2F1回交D2)的连锁分析发现，突变基因与D2Mit229间的LOD值为5.79,确定连锁。随后，在突变基因附近反复多次筛选新的微卫星或SNP标记，通过对196例F2小鼠的多次连锁分析，将突变基因所在区域缩小到rs13476833(距着丝粒149804749bp)与rs27310903(距着丝粒155060764bp)间约5256015bp的范围内。结论：本文初步研究了黄斑小鼠特征，并成功定位突变基因，对进一步精细定位并鉴定黄斑突变基因奠定了良好的基础。