40例黏多糖病ⅣA型临床分析

摘要

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是因缺乏降解糖胺聚糖所需的酶而发生的溶酶体贮积症.MPSⅣA(MIM#253000)由编码半乳糖胺-6-硫酸酯酶(galactosamine-6-sul fatase,GALNS)的基因突变所致.目前该病在我国大样本的报道较少,因此对MPSⅣA的临床表现、半乳糖胺-6-硫酸酯酶以及GALNS基因突变进行分析.分析2013年1月至2018年2月北京协和医院儿科确诊的薪多糖病NA型的患者的临床表现、GALNS酶学水平以及GALNS基因突变。