mTOR抑制剂雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症的药动/药效学及个体化给药研究进展

摘要

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为主要特征,可累及脑部、皮肤、心脏、肾脏、肺部等多个器官.根据累及病变部位不同,可出现面部血管纤维瘤、色素脱失斑、脑皮层结节、脑室管膜下结节、癫痫、认知障碍等.本文就目前雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症的药动/药效学及个体化给药方面的研究进展进行综述。